Трудности диагностики наследственного гемохроматоза у больной с постгеморрагической анемией

Подзолков В.И., Покровская А.Е., Варгина Т.С., Оганесян К.А. Трудности диагностики наследственного гемохроматоза у больной с постгеморрагической анемией. Терапевтический архив. 2019; 91 (4): 118–121. DOI: 10.26442/00403660.2019.04.000170

________________________________________________

Podzolkov V.I., Pokrovskaya A.E., Vargina T.S., Oganesyan K.A. Diagnostic difficulties of primary hemochromatosis in a patient with posthemorrhagic anemia. Therapeutic Archive. 2019; 91 (4): 118–121. DOI: 10.26442/00403660.2019.04.000170

Читать PDF

Аннотация

Наследственный гемохроматоз (НГХ) – заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное генетическим дефектом, приводящим к высокому поглощению железа в кишечнике и первичному отложению в паренхиматозных клетках печени и других органов. Это самое распространенное наследственное заболевание среди представителей белой расы, частота его составляет примерно 1 случай на 250 человек. Распространенность НГХ не однородна, больше этому заболеванию подвержены люди, живущие в североевропейских странах, особенно в Скандинавских. Примерно в 90% случаев причиной НГХ является мутация в гене HFE. При НГХ избыток железа откладывается преимущественно в цитоплазме паренхиматозных клеток различных органов и тканей: в печени, поджелудочной железе, эндокринных железах, коже и суставах. Клиническая картина НГХ характеризуется развитием классической триады: цирроза печени, сахарного диабета и гиперпигментации кожных покровов. Проявлением НГХ также могут быть различные эндокринопатии (гипофункция гипофиза, надпочечников, щитовидной железы, гипогенитализм), артропатии, кардиомиопатия. Диагностика НГХ основана на определении показателей обмена железа: сывороточного железа, сатурации трансферрина, количества ферритина; для подтверждения диагноза используют генетический анализ, данные биопсии печени. Несмотря на то что НГХ является хорошо изученным заболеванием, в ряде случаев возникают трудности его диагностики. Одной из причин, по которой анализ показателей обмена железа не информативен, является развившаяся у пациента постгеморрагическая анемия.

Ключевые слова: наследственный гемохроматоз, синдром перегрузки железом, цирроз печени, биопсия печени, реакция Перлса.

________________________________________________

Hereditary hemochromatosis (HH) is a disease with an autosomal recessive hereditary type, stipulated by the genetic defect that leads to a high intestinal absorption of iron and primary accumulation in the parenchymal cells of the liver and other organs. This is the most common hereditary disease among White population, the frequency is about 1 case per 250 people. The prevalence of HH is inhomogeneous, people from countries in Northern Europe, especially Scandinavian, are more susceptible to this disease. Mutations of the HFE gene account for approximately 90% of HH cases. In HH excess iron deposits mainly in the cytoplasm of parenchymal cells of various organs and tissues: in the liver, pancreas, endocrine glands, skin and joints. The clinical picture of HH is characterized by the classical triad development: cirrhosis of the liver, diabetes mellitus (DM) and hyperpigmentation. HH may also manifest itself as various endocrinopathies (hypofunction of hypophysis, adrenal glands, thyroid gland, arthropathy, cardiomyopathy). Diagnostics of HH is based on the determination of the iron metabolism values: serum iron, transferrin saturation, the amount of ferritin, the genetic tests, liver biopsy data are used to confirm the diagnosis. Despite the fact that HH is a well-studied disease, in some cases it is complicated to diagnose it. Developed posthemorrhagic anemia in a patient is one of such reasons when the iron metabolism test is not informative.

Key words: hereditary hemochromatosis, iron overload syndrome, cirrhosis of the liver, liver biopsy, Perls reaction.

Список литературы

1. Ивашкин В.Т., Лапина Т.Л., редакторы. Гастроэнтерология: национальное руководство. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2018. 464 с. [Ivashkin VT, Lapina TL, editors. Gastroenterologiya: natsional'noe rukovodstvo [Gastroenterology: a national guide]. Moscow: GEOTAR-Media; 2018. 464 p. (In Russ.)]
2. Подымова С.Д. Болезни печени: Руководство. 4-е изд., перераб. и доп. М.: Медицина; 2005. 768 с. [Podymova SD. Bolezni pecheni: Rukovodstvo [Liver Diseases: A Guide]. 4nd ed. Moscow: Meditsina; 2005. 768 p. (In Russ.)].
3. Barton JC, Acton RT. Diabetes in HFE Hemochromatosis. J Diabetes Res. 2017;2017:Article ID 9826930, 16 p. doi: 10.1155/2017/9826930
4. Allen KJ, Gurrin LC, Costantine CC, et al. Iron-overload-related disease in HFE hereditary hemochromatosis. N Engl J Med. 2008;358(3):221-30.
5. Шифф Ю.Р., Сорелл М.Ф., Мэддерей У.С.; пер. с англ. Под ред. Н.А. Мухина. Алкогольные, лекарственные, генетические и метаболические заболевания (Серия «Болезни печени по Шиффу»). Москва: ГЭОТАР-Медиа; 2011. 480 с. [Shiff ER, Sorell MS, Medderei US; Ed. Mukhin NA. Alkogol'nye, lekarstvennye, geneticheskie i metabolicheskie zabolevaniya [Alcoholic, medicinal, genetic and metabolic diseases] (“Schiff's Diseases of Liver”). Moscow: GEOTAR-Media; 2011. 480 p. (In Russ.)].
6. Савченко В.Г., редактор. Клинические рекомендации по диагностике и лечению вторичной перегрузки железом. М.; 2014. 17 с. [Savchenko VG, editor. Klinicheskie rekomendatsii po diagnostike i lecheniyu vtorichnoi peregruzki zhelezom [Clinical guidelines for the diagnosis and treatment of secondary iron overload]. Moscow; 2014. 17 p. (In Russ.)].
7. Кляритская И.Л., Максимова Е.В. Клинические практические рекомендации по ведению пациентов с гемохроматозом. Крымский терапевтический журнал. 2012;(2):41-6 [Klyaritskaya IL, Maksimova EV. Clinical practice guidelines for the management of patients with hemochromatosis. Krymskii Terapevticheskii Zhurnal. 2012;(2):41-6 (In Russ.)].
8. Barton JC, Edwards CQ, Phatak PD, Britton RS, Bacon BR. Handbook of Iron Overload Disorders. Cambridge University Press. 2010. 368 p.
9. European Association for the Study of the Liver. EASL Clinical Practice Guidelines for HFE Hemochromatosis. J Hepatol. 2010. doi: 10.1016/j.jhep.2010.03.001
10. Полунина Т.Е., Маев И.В. Диагностика синдрома перегрузки железом. Экспериментальная клиническая гастроэнтерология. 2010;(5):61-8 [Polunina TE, Maev IV. Diagnosis of iron overload syndrome. Eksperimental'naya Klinicheskaya Gastroenterologiya. 2010;(5):61-8 (In Russ.)].
11. Bacon BR, Adams PC, Kowdley KV, Powell LW, Tavill AS. Diagnosis and Management of Hemochromatosis: 2011 Practice Guideline by the American Association for the Study of Liver Diseases. Hepatology. 2011;54(1):328-43. doi: 10.1002/hep.24330
12. Muckenthaler MU. How mutant HFE causes hereditary hemochromatosis. Blood. 2014;124:1212-3. doi: 10.1182/blood-2014-07-581744

________________________________________________

1. Ivashkin VT, Lapina TL, editors. Gastroenterologiya: natsional'noe rukovodstvo Gastroenterology: a national guide]. Moscow: GEOTAR-Media; 2018. 464 p. (In Russ.)
2. Podymova SD. Bolezni pecheni: Rukovodstvo [Liver Diseases: A Guide]. 4nd ed. Moscow: Meditsina; 2005. 768 p. (In Russ.).
3. Barton JC, Acton RT. Diabetes in HFE Hemochromatosis. J Diabetes Res. 2017;2017:Article ID 9826930, 16 p. doi: 10.1155/2017/9826930
4. Allen KJ, Gurrin LC, Costantine CC, et al. Iron-overload-related disease in HFE hereditary hemochromatosis. N Engl J Med. 2008;358(3):221-30.
5. Shiff ER, Sorell MS, Medderei US; Ed. Mukhin NA. Alkogol'nye, lekarstvennye, geneticheskie i metabolicheskie zabolevaniya [Alcoholic, medicinal, genetic and metabolic diseases] (“Schiff's Diseases of Liver”). Moscow: GEOTAR-Media; 2011. 480 p. (In Russ.).
6. Savchenko VG, editor. Klinicheskie rekomendatsii po diagnostike i lecheniyu vtorichnoi peregruzki zhelezom [Clinical guidelines for the diagnosis and treatment of secondary iron overload. Moscow; 2014. 17 p. (In Russ.)].
7. Klyaritskaya IL, Maksimova EV. Clinical practice guidelines for the management of patients with hemochromatosis. Krymskii Terapevticheskii Zhurnal. 2012;(2):41-6 (In Russ.).
8. Barton JC, Edwards CQ, Phatak PD, Britton RS, Bacon BR. Handbook of Iron Overload Disorders. Cambridge University Press. 2010. 368 p.
9. European Association for the Study of the Liver. EASL Clinical Practice Guidelines for HFE Hemochromatosis. J Hepatol. 2010. doi: 10.1016/j.jhep.2010.03.001
10. Полунина Т.Е., Маев И.В. Диагностика синдрома перегрузки железом. Экспериментальная клиническая гастроэнтерология. 2010;(5):61-8 [Polunina TE, Maev IV. Diagnosis of iron overload syndrome. Eksperimental'naya Klinicheskaya Gastroenterologiya. 2010;(5):61-8 (In Russ.)].
11. Bacon BR, Adams PC, Kowdley KV, Powell LW, Tavill AS. Diagnosis and Management of Hemochromatosis: 2011 Practice Guideline by the American Association for the Study of Liver Diseases. Hepatology. 2011;54(1):328-43. doi: 10.1002/hep.24330
12. Muckenthaler MU. How mutant HFE causes hereditary hemochromatosis. Blood. 2014;124:1212-3. doi: 10.1182/blood-2014-07-581744

Авторы

В.И. Подзолков, А.Е. Покровская, Т.С. Варгина, К.А. Оганесян

ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет), Москва, Россия

________________________________________________

V.I. Podzolkov, A.E. Pokrovskaya, T.S. Vargina, K.A. Oganesyan

I.M. Sechenov First Moscow State Medical University of the Ministry of Health of the Russian Federation (Sechenov University), Moscow, Russia

Назад к списку

Цель портала OmniDoctor – предоставление профессиональной информации врачам, провизорам и фармацевтам.