Предиктивная возможность однонуклеотидных полиморфизмов Cys112SArg гена аполипопротеина E в оценке риска развития немедленных и ранних посттравматических судорог

Крюкова К.К., Александрова Е.В., Воскресенская О.Н., Подлепич В.В., Кравчук А.Д., Рыткин Э.И., Латышев Я.А., Кудлай Д.А., Сологова С.С., Албагачиев С.А., Мандрик М.А. Предиктивная возможность однонуклеотидных полиморфизмов Cys112Arg гена аполипопротеина Е в оценке риска развития немедленных и ранних посттравматических судорог. Терапевтический архив. 2023;95(12):1128–1132.
DOI: 10.26442/00403660.2023.12.202492

© ООО «КОНСИЛИУМ МЕДИКУМ», 2023 г.

________________________________________________

Kriukova KK, Alexandrova EV, Voskresenskaya ON, Podlepich VV, Kravchuk AD, Rytkin EI, Latyshev YaA, Kudlay DA, Sologova SS, Albagachiev SA, Mandrik MA. Predictive capability of Cys112Arg single nucleotide polymorphisms of the apolipoprotein E gene in assessing the risk of immediate and early post-traumatic seizures. Terapevticheskii Arkhiv (Ter. Arkh.). 2023;95(12):1128–1132. DOI: 10.26442/00403660.2023.12.202492

Читать PDF

Аннотация

Настоящее исследование направлено на изучение одного из последствий черепно-мозговой травмы (ЧМТ) – эпилептических приступов. Немедленные и ранние посттравматические судороги, а также поздние посттравматические эпилептические приступы или посттравматическая эпилепсия могут иметь различные патогенетические основания. Известны следующие ключевые риск-факторы, ассоциированные с развитием посттравматической эпилепсии: продолжительность потери сознания, огнестрельные ранения, внутричерепное кровоизлияние, диффузное аксональное повреждение, продолжительная (более 3 дней) посттравматическая амнезия, острая субдуральная гематома с хирургической эвакуацией, немедленные и ранние посттравматические эпилептические приступы, перелом костей черепа. Роли генетических факторов в развитии посттравматических судорог уделяется мало внимания ввиду сложности, многокомпонентности причинно-следственных механизмов. В настоящей работе приведена попытка изучения роли генетических факторов, имеющих влияние на развитие и выраженность эпилептических событий, на выборке пациентов с ЧМТ. В частности, мы исследовали роль однонуклеотидного полиморфизма Cys112Arg гена аполипопротеина E. Аполипопротеин E известен своей ролью в транспорте и метаболизме липидов, а следовательно, и развитии сердечно-сосудистых заболеваний, также связан с болезнью Альцгеймера и относительно недавно стал предметом изучения в контексте ассоциации с эпилепсией. В исследовании показана связь между указанным полиморфизмом и риском развития немедленных и ранних эпилептических приступов у пациентов с тяжелой ЧМТ.

Ключевые слова: черепно-мозговая травма, посттравматическая эпилепсия, аполипопротеин E, полиморфизмы

________________________________________________

This study is aimed at investigating epileptic seizures, one of the consequences of traumatic brain injury (TBI). Immediate and early post-traumatic seizures, as well as late post-traumatic epileptic seizures or post-traumatic epilepsy, can have different pathogenetic bases. The following key risk factors associated with post-traumatic epilepsy are known: duration of unconsciousness, gunshot wounds, intracranial hemorrhage, diffuse axonal injury, prolonged (more than 3 days) post-traumatic amnesia, acute subdural hematoma with surgical evacuation, immediate and early post-traumatic epileptic seizures, fracture of the skull bones. The role of genetic factors in post-traumatic seizures is poorly understood due to the complexity and multiple causal mechanisms. This paper addresses the role of genetic factors in the occurrence and severity of epileptic events in patients with TBI. In particular, we investigated the role of the Cys112Arg single nucleotide polymorphism of the apolipoprotein E gene. Apolipoprotein E is known for its role in the transport and metabolism of lipids and, therefore, the development of cardiovascular diseases; it is also associated with Alzheimer's disease and has recently been studied in the context of association with epilepsy. The study shows an association between this polymorphism and the risk of immediate and early epileptic seizures in patients with severe TBI.

Keywords: traumatic brain injury, post-traumatic epilepsy, apolipoprotein E, polymorphisms

Полный текст

Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения. Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.

Список литературы

1. Hyder AA, Wunderlich CA, Puvanachandra P, et al. The impact of traumatic brain injuries: A global perspective. NeuroRehabilitation. 2007;22:341-53. DOI:10.3233/NRE-2007-22502
2. Salazar AM, Grafman J. Role of Antiseizure Prophylaxis Following Head Injury. Post-traumatic epilepsy: clinical clues to pathogenesis and paths to prevention. Handb Clin Neurol. 2015;128:525-38. DOI:10.1016/B978-0-444-63521-1.00033-9
3. Agrawal A, Timothy J, Pandit L, Manju M. Post-traumatic epilepsy: An overview. Clin Neurol Eurosurg. 2006;108:433-9. DOI:10.1016/j.clineuro.2005.09.001
4. Cecile JW, Ioannidis JPA, Bedrosian S, et al. Strengthening the reporting of genetic risk prediction studies (GRIPS): explanation and elaboration: grips statement: explanation and elaboration. Eur J Clin Invest. 201;141:1010-35. DOI:10.1111/j.1365-2362.2011.02493.x
5. Boone DR, Weisz HA, Willey HE, et al. Traumatic brain injury induces long-lasting changes in immune and regenerative signaling. PloS One. 2019;14. DOI:10.1371/journal.pone.0214741
6. Jarrahi A, Braun M, Ahluwalia M, et al. Revisiting Traumatic Brain Injury: From Molecular Mechanisms to Therapeutic Interventions. Biomedicines. 2020;8:389. DOI:10.3390/biomedicines8100389
7. Werner C, Engelhard K. Pathophysiology of traumatic brain injury. Br J Anaesth. 2007;99:4-9. DOI:10.1093/bja/aem131
8. Vespa PM, Nuwer MR, Nenov V, et al. Increased incidence and impact of nonconvulsive and convulsive seizures after traumatic brain injury as detected by continuous electroencephalographic monitoring. J Neurosurg. 1999;91:750-60. DOI:10.3171/jns.1999.91.5.0750
9. Zimmermann LL, Diaz-Arrastia R, Vespa PM. Seizures and the Role of Anticonvulsants After 15. Traumatic Brain Injury. Neurosurg Clin N Am. 2016;27:499-508. DOI:10.1016/j.nec.2016.06.001
10. Misra S, Quinn TJ, Falcone GJ, et al. Impact of genetic polymorphisms on the risk of epilepsy amongst patients with acute brain injury: A systematic review. Eur J Neurol. 2023;30:1791-800. DOI:10.1111/ene.15777
11. Lamoureux L, Marottoli FM, Tseng KY, Tai LM. APOE4 Promotes Tonic-Clonic Seizures, an Effect Modified by Familial Alzheimer’s Disease Mutations. Front Cell Dev Biol. 2021;9:656521. DOI:10.3389/fcell.2021.656521
12. Raulin AC, Doss SV, Trottier ZA, et al. ApoE in Alzheimer’s disease: pathophysiology and therapeutic strategies. Mol Neurodegener. 2022;17:72. DOI:10.1186/s13024-022-00574-4
13. Miller MA, Conley Y, Scanlon JM, et al. APOE genetic associations with seizure development after severe traumatic brain injury. Brain Inj. 2010;24:1468-77. DOI:10.3109/02699052.2010.520299
14. Клинические рекомендации «Очаговая травма головного мозга» (утв. Минздравом России). М., 2022 [Klinicheskie rekomendatsii “Ochagovaia travma golovnogo mozga (utv. Minzdravom Rossii). Moscow, 2022 (in Russian)].

________________________________________________

1. Hyder AA, Wunderlich CA, Puvanachandra P, et al. The impact of traumatic brain injuries: A global perspective. NeuroRehabilitation. 2007;22:341-53. DOI:10.3233/NRE-2007-22502
2. Salazar AM, Grafman J. Role of Antiseizure Prophylaxis Following Head Injury. Post-traumatic epilepsy: clinical clues to pathogenesis and paths to prevention. Handb Clin Neurol. 2015;128:525-38. DOI:10.1016/B978-0-444-63521-1.00033-9
3. Agrawal A, Timothy J, Pandit L, Manju M. Post-traumatic epilepsy: An overview. Clin Neurol Eurosurg. 2006;108:433-9. DOI:10.1016/j.clineuro.2005.09.001
4. Cecile JW, Ioannidis JPA, Bedrosian S, et al. Strengthening the reporting of genetic risk prediction studies (GRIPS): explanation and elaboration: grips statement: explanation and elaboration. Eur J Clin Invest. 201;141:1010-35. DOI:10.1111/j.1365-2362.2011.02493.x
5. Boone DR, Weisz HA, Willey HE, et al. Traumatic brain injury induces long-lasting changes in immune and regenerative signaling. PloS One. 2019;14. DOI:10.1371/journal.pone.0214741
6. Jarrahi A, Braun M, Ahluwalia M, et al. Revisiting Traumatic Brain Injury: From Molecular Mechanisms to Therapeutic Interventions. Biomedicines. 2020;8:389. DOI:10.3390/biomedicines8100389
7. Werner C, Engelhard K. Pathophysiology of traumatic brain injury. Br J Anaesth. 2007;99:4-9. DOI:10.1093/bja/aem131
8. Vespa PM, Nuwer MR, Nenov V, et al. Increased incidence and impact of nonconvulsive and convulsive seizures after traumatic brain injury as detected by continuous electroencephalographic monitoring. J Neurosurg. 1999;91:750-60. DOI:10.3171/jns.1999.91.5.0750
9. Zimmermann LL, Diaz-Arrastia R, Vespa PM. Seizures and the Role of Anticonvulsants After 15. Traumatic Brain Injury. Neurosurg Clin N Am. 2016;27:499-508. DOI:10.1016/j.nec.2016.06.001
10. Misra S, Quinn TJ, Falcone GJ, et al. Impact of genetic polymorphisms on the risk of epilepsy amongst patients with acute brain injury: A systematic review. Eur J Neurol. 2023;30:1791-800. DOI:10.1111/ene.15777
11. Lamoureux L, Marottoli FM, Tseng KY, Tai LM. APOE4 Promotes Tonic-Clonic Seizures, an Effect Modified by Familial Alzheimer’s Disease Mutations. Front Cell Dev Biol. 2021;9:656521. DOI:10.3389/fcell.2021.656521
12. Raulin AC, Doss SV, Trottier ZA, et al. ApoE in Alzheimer’s disease: pathophysiology and therapeutic strategies. Mol Neurodegener. 2022;17:72. DOI:10.1186/s13024-022-00574-4
13. Miller MA, Conley Y, Scanlon JM, et al. APOE genetic associations with seizure development after severe traumatic brain injury. Brain Inj. 2010;24:1468-77. DOI:10.3109/02699052.2010.520299
14. Klinicheskie rekomendatsii “Ochagovaia travma golovnogo mozga (utv. Minzdravom Rossii). Moscow, 2022 (in Russian).

Авторы

К.К. Крюкова*¹, Е.В. Александрова², О.Н. Воскресенская¹, В.В. Подлепич², А.Д. Кравчук², Э.И. Рыткин³, Я.А. Латышев², Д.А. Кудлай¹, С.С. Сологова¹, С.А. Албагачиев¹, М.А. Мандрик¹

¹ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский Университет), Москва, Россия;
²ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр нейрохирургии им. акад. Н.Н. Бурденко» Минздрава России, Москва, Россия;
³Северно-Западный университет, Чикаго, США
*ks.k.kryukova@gmail.com

________________________________________________

Kseniia K. Kriukova*¹, Evgenia V. Alexandrova², Olga N. Voskresenskaya¹, Vitaliy V. Podlepich², Alexander D. Kravchuk², Eric I. Rytkin³, Yaroslav A. Latyshev², Dmitry A. Kudlay¹, Susanna S. Sologova¹, Sabr A. Albagachiev¹, Mark A. Mandrik¹

¹Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University), Moscow, Russia;
²Burdenko National Medical Research Center for Neurosurgery, Moscow, Russia;
³Northwestern University, Chicago, USA
*ks.k.kryukova@gmail.com

Назад к списку

Цель портала OmniDoctor – предоставление профессиональной информации врачам, провизорам и фармацевтам.