Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения. Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.
Клинический случай генерализованного амилоидоза (ATTR-амилоидоз) с проградиентным течением хронической сердечной недостаточности
Голубовская Д.П., Дрень Е.В., Юркина А.В., Печерина Т.Б., Барбараш О.Л. Клинический случай генерализованного амилоидоза (ATTR-амилоидоз) с проградиентным течением хронической сердечной недостаточности. Терапевтический архив. 2024;96(7):695–700. DOI: 10.26442/00403660.2024.07.202784
© ООО «КОНСИЛИУМ МЕДИКУМ», 2024 г.
© ООО «КОНСИЛИУМ МЕДИКУМ», 2024 г.
________________________________________________
Golubovskaya DP, Dren’ EV, Iurkina AV, Pecherina TB, Barbarash OL. Clinical case of generalized amyloidosis (ATTR-amyloidosis) with a progressive course of chronic heart failure. Case report. Terapevticheskii Arkhiv (Ter. Arkh.). 2024;96(7):695–700. DOI: 10.26442/00403660.2024.07.202784
Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения. Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.
Аннотация
Несмотря на наличие различных признаков амилоидоза сердца («красные флаги»), внедрение в рутинную практику новых неинвазивных методов диагностики (технологии Speckle Tracking с помощью эхокардиографии, сцинтиграфии миокарда с пирофосфатом технеция, генетического тестирования, скрининга на свободные легкие цепи иммуноглобулинов для исключения AL-амилоидоза), которые обладают высокой специфичностью и чувствительностью, транстиретиновая (ATTR) кардиомиопатия все еще остается сложно диагностируемым заболеванием, особенно в ранние сроки, когда лечение является наиболее эффективным. В статье представлен клинический случай ATTR-амилоидоза с преимущественным поражением сердца, проявляющийся тяжелой диастолической сердечной недостаточностью, резистентной к лечению. Сроки от момента 1-го эпизода декомпенсации сердечной недостаточности до смертельного исхода составляют 4 мес, что подтверждает быстрое прогрессирование тяжелой бивентрикулярной дисфункции сердца. Несмотря на наличие у пациента кардиальных и экстракардиальных «красных флагов» ATTR-амилоидоза, диагноз установлен при аутопсии. В работе проанализированы возможные ошибки ранней диагностики на амбулаторном и стационарном этапах ведéния пациента.
Ключевые слова: транстиретиновый амилоидоз, кардиомиопатия, хроническая сердечная недостаточность, диастолическая сердечная недостаточность
Ключевые слова: транстиретиновый амилоидоз, кардиомиопатия, хроническая сердечная недостаточность, диастолическая сердечная недостаточность
________________________________________________
Despite the presence of various signs of cardiac amyloidosis ("red flags"), the introduction into routine practice of new non-invasive diagnostic methods (Speckle Tracking technology using echocardiography, myocardial scintigraphy with technetium pyrophosphate, genetic testing, screening for free light chains of immunoglobulins to exclude AL-amyloidosis), which have high specificity and sensitivity, transthyretinic (ATTR) cardiomyopathy is still a difficult to diagnose disease, especially in the early stages when treatment is most effective. The article presents a clinical case of ATTR-amyloidosis with predominant heart damage, manifested by severe diastolic heart failure resistant to treatment. The timing, from the moment of the first episode of decompensation of heart failure to death, is 4 months, which confirms the rapid progression of severe biventricular dysfunction of the heart. Despite the presence of cardiac and extracardial "red flags" of ATTR-amyloidosis in the patient, the diagnosis was established at autopsy. The paper analyzes possible errors of early diagnosis at the outpatient and inpatient stages of patient management.
Keywords: transthyretin amyloidosis, cardiomyopathy, chronic heart failure, diastolic heart failure
Полный текст
Список литературы
1. Rapezzi C, Merlini G, Quarta CC, et al. Systemic cardiac amyloidoses: Disease profiles and clinical courses of the 3 main types. Circulation. 2009;120(13):1203-12. DOI:10.1161/CIRCULATIONAHA.108.843334
2. Maurer MS, Bokhari S, Damy T, et al. Expert consensus recommendations for the suspicion and diagnosis of transthyretin cardiac amyloidosis. Circ Heart Fail. 2019;12(9):e006075. DOI:10.1161/CIRCHEARTFAILURE.119.006075
3. Maurer MS, Schwartz JH, Gundapaneni B, et al. Tafamidis treatment for patients with transthyretin amyloid cardiomyopathy. N Engl J Med. 2018;379(11):1007-16. DOI:10.1056/NEJMoa1805689
4. Lahuerta Pueyo C, Aibar Arregui MÁ, Gracia Gutierrez A, et al. Estimating the prevalence of allelic variants in the transthyretin gene by analysing large-scale sequencing data. Eur J Hum Genet. 2019;27(5):783-91. DOI:10.1038/s41431-019-0337-1
5. Резник Е.В., Степанова E.A., Нгуен Т., и др. Ретроспективный анализ поражения сердечно-сосудистой системы у больных системным амилоидозом. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2021;20(1):2496 [Reznik EV, Stepanova EA, Nguyen T, et al. Retrospective analysis of cardiovascular involvement in patients with systemic amyloidosis. Cardiovascular Therapy and Prevention. 2021;20(1):2496 (in Russian)]. DOI:10.15829/1728-8800-2021-2496
6. Tanskanen M, Peuralinna T, Polvikoski T, et al. Senile systemic amyloidosis affects 25% of the very aged and associates with genetic variation in alpha2-macroglobulin and tau: A population-based autopsy study. Ann Med. 2008;40(3):232-9. DOI:10.1080/07853890701842988
7. Rowczenio D, Quarta CC, Fontana M, et al. Analysis of the TTR gene in the investigation of amyloidosis: A 25-year single UK center experience. Hum Mutat. 2019;40(1):90-6. DOI:10.1002/humu.23669
8. Окунев И.М., Кочергина А.М., Кашталап В.В. Хроническая и острая декомпенсированная сердечная недостаточность: актуальные вопросы. Комплексные проблемы сердечно-сосудистых заболеваний. 2022;11(2):184-95 [Okunev IM, Kochergina AM, Kashtalap VV. Chronic and acute decompensated heart failure: Topical issues. Complex Issues of Cardiovascular Diseases. 2022;11(2):184-95 (in Russian)]. DOI:10.17802/2306-1278-2022-11-2-184-195
9. Терещенко С.Н., Жиров И.В., Моисеева О.М., и др. Практические рекомендации по диагностике транстиретиновой амилоидной кардиомиопатии (ATTR-КМП или транстиретинового амилоидоза сердца). Терапевтический архив. 2022;94(4):584-95 [Tereshchenko SN, Zhirov IV, Moiseeva OM, et al. Practical guidelines for the diagnosis and treatment of transthyretin amyloid cardiomyopathy (ATTR-CM or transthyretin cardiac amyloidosis). Terapevticheskii Arkhiv (Ter. Arkh.). 2022;94(4):584-95 (in Russian)]. DOI:10.26442/00403660.2022.04.201465
10. Резник Е.В., Нгуен Т.Л., Степанова Е.А., и др. Амилоидоз сердца: взгляд терапевта и кардиолога. Архивъ внутренней медицины. 2020;10(6):430-57 [Reznik EV, Nguyen TL, Stepanova EA, et al. Cardiac amyloidosis: Internist and cardiologist insight. The Russian Archives of Internal Medicine. 2020;10(6):430-57 (in Russian)].
DOI:10.20514/2226-6704-2020-10-6-430-457
2. Maurer MS, Bokhari S, Damy T, et al. Expert consensus recommendations for the suspicion and diagnosis of transthyretin cardiac amyloidosis. Circ Heart Fail. 2019;12(9):e006075. DOI:10.1161/CIRCHEARTFAILURE.119.006075
3. Maurer MS, Schwartz JH, Gundapaneni B, et al. Tafamidis treatment for patients with transthyretin amyloid cardiomyopathy. N Engl J Med. 2018;379(11):1007-16. DOI:10.1056/NEJMoa1805689
4. Lahuerta Pueyo C, Aibar Arregui MÁ, Gracia Gutierrez A, et al. Estimating the prevalence of allelic variants in the transthyretin gene by analysing large-scale sequencing data. Eur J Hum Genet. 2019;27(5):783-91. DOI:10.1038/s41431-019-0337-1
5. Резник Е.В., Степанова E.A., Нгуен Т., и др. Ретроспективный анализ поражения сердечно-сосудистой системы у больных системным амилоидозом. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2021;20(1):2496 [Reznik EV, Stepanova EA, Nguyen T, et al. Retrospective analysis of cardiovascular involvement in patients with systemic amyloidosis. Cardiovascular Therapy and Prevention. 2021;20(1):2496 (in Russian)]. DOI:10.15829/1728-8800-2021-2496
6. Tanskanen M, Peuralinna T, Polvikoski T, et al. Senile systemic amyloidosis affects 25% of the very aged and associates with genetic variation in alpha2-macroglobulin and tau: A population-based autopsy study. Ann Med. 2008;40(3):232-9. DOI:10.1080/07853890701842988
7. Rowczenio D, Quarta CC, Fontana M, et al. Analysis of the TTR gene in the investigation of amyloidosis: A 25-year single UK center experience. Hum Mutat. 2019;40(1):90-6. DOI:10.1002/humu.23669
8. Окунев И.М., Кочергина А.М., Кашталап В.В. Хроническая и острая декомпенсированная сердечная недостаточность: актуальные вопросы. Комплексные проблемы сердечно-сосудистых заболеваний. 2022;11(2):184-95 [Okunev IM, Kochergina AM, Kashtalap VV. Chronic and acute decompensated heart failure: Topical issues. Complex Issues of Cardiovascular Diseases. 2022;11(2):184-95 (in Russian)]. DOI:10.17802/2306-1278-2022-11-2-184-195
9. Терещенко С.Н., Жиров И.В., Моисеева О.М., и др. Практические рекомендации по диагностике транстиретиновой амилоидной кардиомиопатии (ATTR-КМП или транстиретинового амилоидоза сердца). Терапевтический архив. 2022;94(4):584-95 [Tereshchenko SN, Zhirov IV, Moiseeva OM, et al. Practical guidelines for the diagnosis and treatment of transthyretin amyloid cardiomyopathy (ATTR-CM or transthyretin cardiac amyloidosis). Terapevticheskii Arkhiv (Ter. Arkh.). 2022;94(4):584-95 (in Russian)]. DOI:10.26442/00403660.2022.04.201465
10. Резник Е.В., Нгуен Т.Л., Степанова Е.А., и др. Амилоидоз сердца: взгляд терапевта и кардиолога. Архивъ внутренней медицины. 2020;10(6):430-57 [Reznik EV, Nguyen TL, Stepanova EA, et al. Cardiac amyloidosis: Internist and cardiologist insight. The Russian Archives of Internal Medicine. 2020;10(6):430-57 (in Russian)].
DOI:10.20514/2226-6704-2020-10-6-430-457
________________________________________________
1. Rapezzi C, Merlini G, Quarta CC, et al. Systemic cardiac amyloidoses: Disease profiles and clinical courses of the 3 main types. Circulation. 2009;120(13):1203-12. DOI:10.1161/CIRCULATIONAHA.108.843334
2. Maurer MS, Bokhari S, Damy T, et al. Expert consensus recommendations for the suspicion and diagnosis of transthyretin cardiac amyloidosis. Circ Heart Fail. 2019;12(9):e006075. DOI:10.1161/CIRCHEARTFAILURE.119.006075
3. Maurer MS, Schwartz JH, Gundapaneni B, et al. Tafamidis treatment for patients with transthyretin amyloid cardiomyopathy. N Engl J Med. 2018;379(11):1007-16. DOI:10.1056/NEJMoa1805689
4. Lahuerta Pueyo C, Aibar Arregui MÁ, Gracia Gutierrez A, et al. Estimating the prevalence of allelic variants in the transthyretin gene by analysing large-scale sequencing data. Eur J Hum Genet. 2019;27(5):783-91. DOI:10.1038/s41431-019-0337-1
5. Reznik EV, Stepanova EA, Nguyen T, et al. Retrospective analysis of cardiovascular involvement in patients with systemic amyloidosis. Cardiovascular Therapy and Prevention. 2021;20(1):2496 (in Russian). DOI:10.15829/1728-8800-2021-2496
6. Tanskanen M, Peuralinna T, Polvikoski T, et al. Senile systemic amyloidosis affects 25% of the very aged and associates with genetic variation in alpha2-macroglobulin and tau: A population-based autopsy study. Ann Med. 2008;40(3):232-9. DOI:10.1080/07853890701842988
7. Rowczenio D, Quarta CC, Fontana M, et al. Analysis of the TTR gene in the investigation of amyloidosis: A 25-year single UK center experience. Hum Mutat. 2019;40(1):90-6. DOI:10.1002/humu.23669
8. Okunev IM, Kochergina AM, Kashtalap VV. Chronic and acute decompensated heart failure: Topical issues. Complex Issues of Cardiovascular Diseases. 2022;11(2):184-95 (in Russian). DOI:10.17802/2306-1278-2022-11-2-184-195
9. Tereshchenko SN, Zhirov IV, Moiseeva OM, et al. Practical guidelines for the diagnosis and treatment of transthyretin amyloid cardiomyopathy (ATTR-CM or transthyretin cardiac amyloidosis). Terapevticheskii Arkhiv (Ter. Arkh.). 2022;94(4):584-95 (in Russian). DOI:10.26442/00403660.2022.04.201465
10. Reznik EV, Nguyen TL, Stepanova EA, et al. Cardiac amyloidosis: Internist and cardiologist insight. The Russian Archives of Internal Medicine. 2020;10(6):430-57 (in Russian). DOI:10.20514/2226-6704-2020-10-6-430-457
Авторы
Д.П. Голубовская*, Е.В. Дрень, А.В. Юркина, Т.Б. Печерина, О.Л. Барбараш
ФГБНУ «Научно-исследовательский институт комплексных проблем сердечно-сосудистых заболеваний» Минобрнауки России, Кемерово, Россия
*dasha250695k@mail.ru
ФГБНУ «Научно-исследовательский институт комплексных проблем сердечно-сосудистых заболеваний» Минобрнауки России, Кемерово, Россия
*dasha250695k@mail.ru
________________________________________________
Daria P. Golubovskaya*, Elena V. Dren’, Anastasiia V. Iurkina, Tamara B. Pecherina, Olga L. Barbarash
Research Institute of Complex Problems of Cardiovascular Diseases, Kemerovo, Russia
*dasha250695k@mail.ru
Цель портала OmniDoctor – предоставление профессиональной информации врачам, провизорам и фармацевтам.