Кардиоренальный синдром у пациента с нейрофиброматозом 85 лет. Клиническое наблюдение

Резник Е.В., Гайдина Т.А., Кольцова Е.А., Горностаев Д.В., Шигеев С.В., Голубев Ю.Ю., Юртаева Н.В., Ищенко Г.Ю., Аракелов С.Э. Кардиоренальный синдром у пациента с нейрофиброматозом 85 лет. Клиническое наблюдение. Терапевтический архив. 2026;98(4):243–250. DOI: 10.26442/00403660.2026.04.203586

© ООО «КОНСИЛИУМ МЕДИКУМ», 2026 г.

________________________________________________

Reznik EV, Gaydina TA, Koltsova EA, Gornostaev DV, Shigeev SV, Golubev YuYu, Yurtaeva NV, Ishchenko GYu, Arakelov SE. Cardiorenal syndrome in an 85-year-old patient with neurofibromatosis. Case report. Terapevticheskii Arkhiv (Ter. Arkh.). 2026;98(4):243–250. DOI: 10.26442/00403660.2026.04.203586

Читать PDF

Аннотация

Нейрофиброматоз (НФ) – это наследственное заболевание, характеризующееся образованием и ростом доброкачественных опухолей нейроэктодермального происхождения. Различают три основные нозологические формы: НФ1, НФ2, НФ3. Считается, что заболевание дебютирует в детском возрасте и значительно сокращает продолжительность жизни пациентов. Основной причиной смерти в среднем возрасте являются сердечно-сосудистые заболевания и злокачественные новообразования. Имеются единичные публикации про НФ у пациентов старше 60 лет. Взаимосвязь НФ и кардиоренального синдрома изучена недостаточно. Описано развитие васкулита с васкулопатией, что приводит к сужению и окклюзии коронарных, почечных, мозговых и других артерий. В статье представлено описание пациента 85 лет с НФ и развитием кардиоренального синдрома.

Ключевые слова: нейрофиброматоз, генетическое заболевание, опухоль нейроэктодермального происхождения, кожа, сердечно-сосудистые заболевания

________________________________________________

Neurofibromatosis (NF) is a hereditary disease characterized by the formation and growth of benign tumors of neuroectodermal origin. There are three main nosological forms: NF1, NF2, NF3. It is believed that the disease debuts in childhood and significantly reduces the life expectancy of patients. The main cause of death in middle age are cardiovascular diseases and malignant neoplasms. There are isolated publications on NF in patients over 60 years old. The relationship between NF and cardiorenal syndrome has not been sufficiently studied. The development of vasculitis with vasculopathy is described, which leads to narrowing and occlusion of the coronary, renal, cerebral and other arteries. The article presents a description of an 85-year-old patient with NF and the development of cardiorenal syndrome.

Keywords: neurofibromatosis, genetic disease, tumor of neuroectodermal origin, skin, cardiovascular diseases

Полный текст

Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения.
Чтобы посмотреть материал полностью Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.

Список литературы

1. Клинические рекомендации. Нейрофиброматоз 1 типа. Режим доступа: https://www.pediatr-russia.ru/information/klin-rek. Ссылка активна на 06.04.2025 [Clinical guidelines. Neurofibromatosis type 1. Available at: https://www.pediatr-russia.ru/information/klin-rek. Accessed: 06.04.2025 (in Russian)].
2. Farschtschi S, Vaassen P, Kluwe L, et al. Age-adapted diagnostic evaluation and treatment of patients with type I neurofibromatosis in Germany. Dtsch Arztebl Int. 2025;122:71-6. DOI:10.3238/arztebl.m2024.0257
3. Zhang C, Saibaidula Y, Luo Y, Ou J. Typical presentation of neurofibromatosis type I in a patient with giant cutaneous neoplasm and café au lait spots: a case report. Biomed Rep. 2024;22(2):27-33. DOI:10.3892/br.2024.1905
4. Tamura R. Current understanding of neurofibromatosis type 1, 2, and schwannomatosis. Int J Mol Sci. 2021;22(11):58-75. DOI:10.3390/ijms22115850
5. Evans DG, Bowers NL, Tobi S, et al. Schwannomatosis: a genetic and epidemiological study. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2018;89(11):1215-9. DOI:10.1136/jnnp-2018-318538
6. Reinhold V, Kallionpää RA, Valtanen M, et al. Hospital visits associated with oral infections in patients with neurofibromatosis type 1: a register-based analysis. Am J Med Genet A. 2025;197(2):10-21. DOI:10.1002/ajmg.a.63887
7. Moertel CL, Hirbe AC, Shuhaiber HH, et al. ReNeu: a pivotal, phase IIb trial of mirdametinib in adults and children with symptomatic neurofibromatosis type 1-associated plexiform neurofibroma. J Clin Oncol. 2025;43(2):716-29. DOI:10.1200/JCO.24.01034
8. Korf BR. Neurofibromatosis. Handb Clin Neurol. 2013;111:333-40. DOI:10.1016/B978-0-444-52891-9.00039-7
9. Lawson McLean AC, Löschner D, Farschtschi S, et al. Clinical severity grading of NF2-related schwannomatosis. Orphanet J Rare Dis. 2025;20(1):4-11. DOI:10.1186/s13023-024-03512-3
10. Evans DG, Moran A, King A, et al. Incidence of vestibular schwannoma and neurofibromatosis 2 in the North West of England over a 10-year period: higher incidence than previously thought. Otol Neurotol. 2005;26(1):93-7. DOI:10.1097/00129492-200501000-00016
11. Sundby RT, Rhodes SD, Komlodi-Pasztor E, et al. Recommendations for the collection and annotation of biosamples for analysis of biomarkers in neurofibromatosis and schwannomatosis clinical trials. Clin Trials. 2024;21(1):40-50. DOI:10.1177/17407745231203330
12. Tiwari R, Singh AK. Neurofibromatosis type 2. Last Update: October 3, 2022. In: StatPearls. Treasure Island: StatPearls Publishing; 2025. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK470350/. Accessed: 06.04.2025.
13. Le C, Bedocs PM. Neurofibromatosis. Last Update: January 25, 2023. In: StatPearls. Treasure Island: StatPearls Publishing. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK459329/ Accessed: 06.04.2025.
14. Plotkin SR, Messiaen L, Legius E, et al. Updated diagnostic criteria and nomenclature for neurofibromatosis type 2 and schwannomatosis: an international consensus recommendation. Genet Med. 2022; 24(9):1967-77. DOI:10.1016/j.gim.2022.05.007
15. van Gelder S, Teunissen PF, van Nunen LX. Myocardial infarction and coronary anomalies in a 25-year-old neurofibromatosis type 1 patient. JACC Case Rep. 2024;29(8):102-5. DOI:10.1016/j.jaccas.2024.102261
16. Smith A, Araoz PA, Kirsch J. Coronary arterial aneurysms in neurofibromatosis 1: case report and review of the literature. J Thorac Imaging. 2009;24(2):129-31. DOI:10.1097/RTI.0b013e31819b684b
17. Ефремова О.С., Брегель Л.В., Субботин В.М., Баракин А.О. Редкое сочетание некомпактного миокарда и коронарной дилатации с нейрофиброматозом 1-го типа. Acta Biomedica Scientifica. 2017;5-2(117):159-62 [Efremova OS, Bregel LV, Subbotin VM, Barakin AO. Rare combination of non-compact myocardium and coronary dilatation with neurofibromatosis type 1. Acta Biomedica Scientifica. 2017;5-2(117):159-62 (in Russian)]. DOI:10.12737/article_5a3a0ef1814dc1.76335284
18. Нежданов К.С., Милованова Л.Ю., Стрижаков Л.А., Краснова Т.Н. Кардиоренальные синдромы: история и современность. Терапевтический архив. 2023;95(6):521-5 [Nezhdanov KS, Milovanova LYu, Strizhakov LA, Krasnova TN. Cardiorenal syndromes: history and modernity. Terapevticheskii Arkhiv (Ter. Arkh.). 2023;95(6):521-5 (in Russian)]. DOI:10.26442/00403660.2023.06.202234
19. Corona-Rivera JR, Barrios-Prieto E, Rivera-Ramirez B, et al. Aneurysms involving the coronary arteries in a neonate with neurofibromatosis 1. Am J Med Genet. Part A. 2023;191:2422-7. DOI:10.1002/ajmg.a.63321
20. Hamilton SJ, Friedman JM. Insights into the pathogenesis of neurofibromatosis 1 vasculopathy. Clin Genet. 2000;58:341-4. DOI:10.1034/j.1399-0004.2000.580501.x

________________________________________________

1. Clinical guidelines. Neurofibromatosis type 1. Available at: https://www.pediatr-russia.ru/information/klin-rek. Accessed: 06.04.2025 (in Russian).
2. Farschtschi S, Vaassen P, Kluwe L, et al. Age-adapted diagnostic evaluation and treatment of patients with type I neurofibromatosis in Germany. Dtsch Arztebl Int. 2025;122:71-6. DOI:10.3238/arztebl.m2024.0257
3. Zhang C, Saibaidula Y, Luo Y, Ou J. Typical presentation of neurofibromatosis type I in a patient with giant cutaneous neoplasm and café au lait spots: a case report. Biomed Rep. 2024;22(2):27-33. DOI:10.3892/br.2024.1905
4. Tamura R. Current understanding of neurofibromatosis type 1, 2, and schwannomatosis. Int J Mol Sci. 2021;22(11):58-75. DOI:10.3390/ijms22115850
5. Evans DG, Bowers NL, Tobi S, et al. Schwannomatosis: a genetic and epidemiological study. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2018;89(11):1215-9. DOI:10.1136/jnnp-2018-318538
6. Reinhold V, Kallionpää RA, Valtanen M, et al. Hospital visits associated with oral infections in patients with neurofibromatosis type 1: a register-based analysis. Am J Med Genet A. 2025;197(2):10-21. DOI:10.1002/ajmg.a.63887
7. Moertel CL, Hirbe AC, Shuhaiber HH, et al. ReNeu: a pivotal, phase IIb trial of mirdametinib in adults and children with symptomatic neurofibromatosis type 1-associated plexiform neurofibroma. J Clin Oncol. 2025;43(2):716-29. DOI:10.1200/JCO.24.01034
8. Korf BR. Neurofibromatosis. Handb Clin Neurol. 2013;111:333-40. DOI:10.1016/B978-0-444-52891-9.00039-7
9. Lawson McLean AC, Löschner D, Farschtschi S, et al. Clinical severity grading of NF2-related schwannomatosis. Orphanet J Rare Dis. 2025;20(1):4-11. DOI:10.1186/s13023-024-03512-3
10. Evans DG, Moran A, King A, et al. Incidence of vestibular schwannoma and neurofibromatosis 2 in the North West of England over a 10-year period: higher incidence than previously thought. Otol Neurotol. 2005;26(1):93-7. DOI:10.1097/00129492-200501000-00016
11. Sundby RT, Rhodes SD, Komlodi-Pasztor E, et al. Recommendations for the collection and annotation of biosamples for analysis of biomarkers in neurofibromatosis and schwannomatosis clinical trials. Clin Trials. 2024;21(1):40-50. DOI:10.1177/17407745231203330
12. Tiwari R, Singh AK. Neurofibromatosis type 2. Last Update: October 3, 2022. In: StatPearls. Treasure Island: StatPearls Publishing; 2025. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK470350/. Accessed: 06.04.2025.
13. Le C, Bedocs PM. Neurofibromatosis. Last Update: January 25, 2023. In: StatPearls. Treasure Island: StatPearls Publishing. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK459329/ Accessed: 06.04.2025.
14. Plotkin SR, Messiaen L, Legius E, et al. Updated diagnostic criteria and nomenclature for neurofibromatosis type 2 and schwannomatosis: an international consensus recommendation. Genet Med. 2022; 24(9):1967-77. DOI:10.1016/j.gim.2022.05.007
15. van Gelder S, Teunissen PF, van Nunen LX. Myocardial infarction and coronary anomalies in a 25-year-old neurofibromatosis type 1 patient. JACC Case Rep. 2024;29(8):102-5. DOI:10.1016/j.jaccas.2024.102261
16. Smith A, Araoz PA, Kirsch J. Coronary arterial aneurysms in neurofibromatosis 1: case report and review of the literature. J Thorac Imaging. 2009;24(2):129-31. DOI:10.1097/RTI.0b013e31819b684b
17. Efremova OS, Bregel LV, Subbotin VM, Barakin AO. Rare combination of non-compact myocardium and coronary dilatation with neurofibromatosis type 1. Acta Biomedica Scientifica. 2017;5-2(117):159-62 (in Russian). DOI:10.12737/article_5a3a0ef1814dc1.76335284
18. Nezhdanov KS, Milovanova LYu, Strizhakov LA, Krasnova TN. Cardiorenal syndromes: history and modernity. Terapevticheskii Arkhiv (Ter. Arkh.). 2023;95(6):521-5 (in Russian). DOI:10.26442/00403660.2023.06.202234
19. Corona-Rivera JR, Barrios-Prieto E, Rivera-Ramirez B, et al. Aneurysms involving the coronary arteries in a neonate with neurofibromatosis 1. Am J Med Genet. Part A. 2023;191:2422-7. DOI:10.1002/ajmg.a.63321
20. Hamilton SJ, Friedman JM. Insights into the pathogenesis of neurofibromatosis 1 vasculopathy. Clin Genet. 2000;58:341-4. DOI:10.1034/j.1399-0004.2000.580501.x

Авторы

Е.В. Резник*^1,2, Т.А. Гайдина¹, Е.А. Кольцова¹, Д.В. Горностаев^3,4, С.В. Шигеев³, Ю.Ю. Голубев¹, Н.В. Юртаева⁵, Г.Ю. Ищенко⁶, С.Э. Аракелов⁷

¹ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России (Пироговский Университет), Москва, Россия;
²ГБУЗ г. Москвы «Городская клиническая больница №31 им. акад. Г.М. Савельевой» Департамента здравоохранения г. Москвы, Москва, Россия;
³ГБУЗ г. Москвы «Бюро судебно-медицинской экспертизы» Департамента здравоохранения г. Москвы, Москва, Россия;
⁴ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России, Москва, Россия;
⁵ФГКУ «Центральная поликлиника» ФСБ России, Москва, Россия;
⁶АНО «Центральная клиническая больница Святителя Алексия, митрополита Московского» Московской патриархии РПЦ, Москва, Россия;
⁷ГБУЗ г. Москвы «Городская клиническая больница им. В.П. Демихова» Департамента здравоохранения г. Москвы, Москва, Россия
*elenaresnik@gmail.com

________________________________________________

Elena V. Reznik*^1,2, Tatiana A. Gaydina¹, Evgeniya A. Koltsova¹, Dmitry V. Gornostaev^3,4, Sergey V. Shigeev³, Yuri Yu. Golubev¹, Natalia V. Yurtaeva⁵, Galina Yu. Ishchenko⁶, Sergey E. Arakelov⁷

¹Pirogov Russian National Research Medical University (Pirogov University), Moscow, Russia;
²Savelyeva City Clinical Hospital No. 31, Moscow, Russia;
³Bureau of Forensic Medical Examination, Moscow, Russia;
⁴Russian Medical Academy of Continuous Professional Education, Moscow, Russia;
⁵Central Polyclinic, Moscow, Russia;
⁶Saint Alexis Metropolitan of Moscow Central Clinical Hospital, Moscow, Russia;
⁷Demikhov City Clinical Hospital, Moscow, Russia
*elenaresnik@gmail.com

Назад к списку

Цель портала OmniDoctor – предоставление профессиональной информации врачам, провизорам и фармацевтам.