Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения. Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.
Диагностическая ценность исследования цитохимической активности ферментов при наследственных митохондриальных болезнях
________________________________________________
Kazantseva I.A., Kotov S.V., Borodataya E.V. et al. The diagnostic value of the study of the cytochemical activity of enzymes in hereditary mitochondrial diseases. Consilium Medicum. 2017; 19 (2): 46–50.
Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения. Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.
Ключевые слова: митохондрии, сукцинатдегидрогеназа, a-глицерофосфатдегидрогеназа, глутуматдегидрогеназа, лактатдегидрогеназа, митохондриальные болезни, лактат.
________________________________________________
Key words: mitochondria, succinate dehydrogenase, a-glycerophosphorylcholine, glutamate decarboxylase, lactate dehydrogenase, mitochondrial disease, lactate.
2. Bindoff LA, Engelsen BA. Mitochondrial diseases and epilepsy. Epilepsia 2012; 53 (Suppl. 4): 92–7. DOI: 10.1111/j.1528-1167.2012.03618.x
3. Schaefer AM, McFarland R, Blakely EL et al. Prevalence of mitochondrial DNA disease in adults. Ann Neurol 2008; 63 (1): 35–9.
4. Ropp PA, Copeland WC. Cloning and characterization of the human mitochondrial DNA polymerase, DNA polymerase gamma. Genomics 1996; 36 (3): 449–58.
5. Lecrenier N, Van Der Bruggen P, Foury F. Mitochondrial DNA polymerases from yeast to man: a new family of polymerases. Gene 1997; 185 (1): 147–52.
6. Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Банин А.В. и др. Клинические проявления и молекулярно-генетическая диагностика лейкоэнцефалопатии с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным лактатом у детей. Журн. неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова. 2009; 109 (9): 16–22. / Mikhailova S.V., Zakharova E.Iu., Banin A.V. i dr. Klinicheskie proiavleniia i molekuliarno-geneticheskaia diagnostika leikoentsefalopatii s preimushchestvennym porazheniem stvola mozga, spinnogo mozga i povyshennym laktatom u detei. Zhurn. nevrologii i psikhiatrii im. S.S.Korsakova. 2009; 109 (9): 16–22. [in Russian]
7. Сухоруков В.С. Проблемы диагностики митохондриальной недостаточности. Клинико-лабораторный консилиум. 2012; 42 (2): 41–7. / Sukhorukov V.S. Problemy diagnostiki mitokhondrial'noi nedostatochnosti. Kliniko-laboratornyi konsilium. 2012; 42 (2): 41–7. [in Russian]
8. Van Adel BA, Tarnopolsky MA. Metabolicmyopathies: update 2009. J Clin Neuromuscul Dis 2009; 10 (3): 97–121. DOI: 10.1097/CND.0b013e3181903126
9. Wang YX, Le WD. Progress in Diagnosing Mitochondrial Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like Episodes. Chin Med J (Engl) 2015; 128 (13): 1820–5. DOI: 10.4103/0366-6999.159360
10. Dindyal S, Mistry K, Angamuthu N et al. MELAS syndrome presenting as an acute surgical abdomen. Ann R Coll Surg Engl 2014; 96 (1): 101E–103E. DOI: 10.1308/003588414X13824511649733
11. Yoshida T, Ouchi A, Miura D et al. MELAS and reversible vasoconstriction of the major cerebral arteries. Intern Med 2013; 52 (12): 1389–92.
12. Chinnery PF. Mitochondrial disorders overview. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH et al., editors. Gene Reviews. Seattle (WA): University of Washington, 2014; p. 1–29.
13. Николаева Е.А., Козина А.А., Леонтьева И.В. и др. Системное митохондриальное заболевание: проблема дифференциальной диагностики и лечения. Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. 2012; 57 (4–2): 36–43. / Nikolaeva E.A., Kozina A.A., Leont'eva I.V. i dr. Sistemnoe mitokhondrial'noe zabolevanie: problema differentsial'noi diagnostiki i lecheniia. Ros. vestn. perinatologii i pediatrii. 2012; 57 (4–2): 36–43. [in Russian]
14. Сухоруков В.С., Клейменова Н.В., Тозлиян Е.В. и др. Энергодефицитный диатез. Клинико-лабораторный консилиум. 2011; 40 (4): 44–9. / Sukhorukov V.S., Kleimenova N.V., Tozliian E.V. i dr. Energodefitsitnyi diatez. Kliniko-laboratornyi konsilium. 2011; 40 (4): 44–9. [in Russian]
________________________________________________
1. Van Haute L, Pearce SF, Powell CA et al. Mitochondrial transcript maturation and its disorders. J Inherit Metab Dis 2015; 38 (4): 655–80. DOI: 10.1007/s10545-015-9859-z
2. Bindoff LA, Engelsen BA. Mitochondrial diseases and epilepsy. Epilepsia 2012; 53 (Suppl. 4): 92–7. DOI: 10.1111/j.1528-1167.2012.03618.x
3. Schaefer AM, McFarland R, Blakely EL et al. Prevalence of mitochondrial DNA disease in adults. Ann Neurol 2008; 63 (1): 35–9.
4. Ropp PA, Copeland WC. Cloning and characterization of the human mitochondrial DNA polymerase, DNA polymerase gamma. Genomics 1996; 36 (3): 449–58.
5. Lecrenier N, Van Der Bruggen P, Foury F. Mitochondrial DNA polymerases from yeast to man: a new family of polymerases. Gene 1997; 185 (1): 147–52.
6. Mikhailova S.V., Zakharova E.Iu., Banin A.V. i dr. Klinicheskie proiavleniia i molekuliarno-geneticheskaia diagnostika leikoentsefalopatii s preimushchestvennym porazheniem stvola mozga, spinnogo mozga i povyshennym laktatom u detei. Zhurn. nevrologii i psikhiatrii im. S.S.Korsakova. 2009; 109 (9): 16–22. [in Russian]
7. Sukhorukov V.S. Problemy diagnostiki mitokhondrial'noi nedostatochnosti. Kliniko-laboratornyi konsilium. 2012; 42 (2): 41–7. [in Russian]
8. Van Adel BA, Tarnopolsky MA. Metabolicmyopathies: update 2009. J Clin Neuromuscul Dis 2009; 10 (3): 97–121. DOI: 10.1097/CND.0b013e3181903126
9. Wang YX, Le WD. Progress in Diagnosing Mitochondrial Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like Episodes. Chin Med J (Engl) 2015; 128 (13): 1820–5. DOI: 10.4103/0366-6999.159360
10. Dindyal S, Mistry K, Angamuthu N et al. MELAS syndrome presenting as an acute surgical abdomen. Ann R Coll Surg Engl 2014; 96 (1): 101E–103E. DOI: 10.1308/003588414X13824511649733
11. Yoshida T, Ouchi A, Miura D et al. MELAS and reversible vasoconstriction of the major cerebral arteries. Intern Med 2013; 52 (12): 1389–92.
12. Chinnery PF. Mitochondrial disorders overview. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH et al., editors. Gene Reviews. Seattle (WA): University of Washington, 2014; p. 1–29.
13. Nikolaeva E.A., Kozina A.A., Leont'eva I.V. i dr. Sistemnoe mitokhondrial'noe zabolevanie: problema differentsial'noi diagnostiki i lecheniia. Ros. vestn. perinatologii i pediatrii. 2012; 57 (4–2): 36–43. [in Russian]
14. Sukhorukov V.S., Kleimenova N.V., Tozliian E.V. i dr. Energodefitsitnyi diatez. Kliniko-laboratornyi konsilium. 2011; 40 (4): 44–9. [in Russian]
ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф.Владимирского». 129110, Россия, Москва, ул. Щепкина, д. 61/2
*sidorovaop2008@rambler.ru
________________________________________________
M.F.Vladimirskiy Moscow Regional Research Clinical Institute. 129110, Russian Federation, Moscow, ul. Shchepkina, d. 61/2
*sidorovaop2008@rambler.ru