Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения. Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.
Изучение ассоциаций полиморфных вариантов генов липидного обмена и ангиогенеза с развитием первого ишемического инсульта
Изучение ассоциаций полиморфных вариантов генов липидного обмена и ангиогенеза с развитием первого ишемического инсульта
Шишкова В.Н., Ременник А.Ю., Валяева В.В. и др. Изучение ассоциаций полиморфных вариантов генов липидного обмена и ангиогенеза с развитием первого ишемического инсульта Consilium Medicum. 2019; 21 (2): 48–52. DOI: 10.26442/20751753.2019.2.190211
________________________________________________
Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения. Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.
Аннотация
Обоснование. Ишемический инсульт (ИИ) является сложным многофакторным заболеванием с разноплановым наследственным компонентом. Полиморфные варианты генов аполипопротеина В (APOB), аполипопротеина А-V (APOА-V), аполипопротеина С-IV (APOC-IV), аполипопротеина H (APOH), аполипопротеина D (APOD), ангиопоэтинподобного белка 4 (ANGPT4), отвечающих за липидный обмен и сосудистую регенерацию, могут рассматриваться как перспективные, однако до настоящего времени не были изучены в комплексе, в однородной группе, на предмет возможной ассоциации с развитием первого ИИ.
Цель. Изучить взаимосвязи между полиморфными вариантами следующих генов: АРОH, APOD, APOE, APOA5, APOC4, ANGPT4 и развитием первого ИИ.
Материалы и методы. Исследованы частоты аллелей и генотипов для 6 однонуклеотидных полиморфных вариантов генов у 200 пациентов, которые перенесли первый ИИ, и 115 человек, не переносивших инсульт, соответствующих по полу, возрасту и месту проживания группе пациентов. Всем участникам исследования проводили забор крови для генотипирования по методу J.Hixson и D.Vernier. Выделение геномной дезоксирибонуклеиновой кислоты из крови производили, используя метод магнитных частиц на автоматизированной системе для экстракции нуклеиновых кислот Chemagen Prepito (ABBIS, Германия). Для типирования однонуклеотидных полиморфизмов производили анализ распознавания аллелей методом полимеразной цепной реакции с использованием готовых зондов TaqMan, имеющих идентификационный номер Assey ID (Applied Biosystems, США). Амплификацию полиморфных участков исследуемых генов проводили на амплификаторе 7500 Real-Time PCR System (Applied Biosystems, США). Условия амплификации были стандартные и соответствовали таковым, указанным поставщиком реагентов для каждого Assey ID. Обозначения генотипов даны в соответствии с международной базой данных db SNP (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/).
Результаты. Для полиморфизмов АРОD (rs7659) и APOA5 (rs619054) получено значимое различие между группами в распределении минорных аллелей и генотипов.
Заключение. Обнаружена достоверная связь между однонуклеотидными полиморфизмами генов АРОD (rs7659) и APOA-V (rs619054) с развитием первого ИИ в изучаемых группах.
Ключевые слова: ишемический инсульт, генетика ишемического инсульта, полиморфизм генов.
Цель. Изучить взаимосвязи между полиморфными вариантами следующих генов: АРОH, APOD, APOE, APOA5, APOC4, ANGPT4 и развитием первого ИИ.
Материалы и методы. Исследованы частоты аллелей и генотипов для 6 однонуклеотидных полиморфных вариантов генов у 200 пациентов, которые перенесли первый ИИ, и 115 человек, не переносивших инсульт, соответствующих по полу, возрасту и месту проживания группе пациентов. Всем участникам исследования проводили забор крови для генотипирования по методу J.Hixson и D.Vernier. Выделение геномной дезоксирибонуклеиновой кислоты из крови производили, используя метод магнитных частиц на автоматизированной системе для экстракции нуклеиновых кислот Chemagen Prepito (ABBIS, Германия). Для типирования однонуклеотидных полиморфизмов производили анализ распознавания аллелей методом полимеразной цепной реакции с использованием готовых зондов TaqMan, имеющих идентификационный номер Assey ID (Applied Biosystems, США). Амплификацию полиморфных участков исследуемых генов проводили на амплификаторе 7500 Real-Time PCR System (Applied Biosystems, США). Условия амплификации были стандартные и соответствовали таковым, указанным поставщиком реагентов для каждого Assey ID. Обозначения генотипов даны в соответствии с международной базой данных db SNP (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/).
Результаты. Для полиморфизмов АРОD (rs7659) и APOA5 (rs619054) получено значимое различие между группами в распределении минорных аллелей и генотипов.
Заключение. Обнаружена достоверная связь между однонуклеотидными полиморфизмами генов АРОD (rs7659) и APOA-V (rs619054) с развитием первого ИИ в изучаемых группах.
Ключевые слова: ишемический инсульт, генетика ишемического инсульта, полиморфизм генов.
________________________________________________
Introduction. Ischemic stroke (IS) is a complex multifactorial disorder with heterogeneous congenital component. Polymorphic variants of genes of apolipoprotein В (APOB), apolipoprotein А-V (APOА-V), apolipoprotein С-IV (APOC-IV), apolipoprotein H (APOH), apolipoprotein D (APOD), angiopoietin-related protein 4 (ANGPT4) that regulate lipid metabolism and vascular regeneration, may be regarded as perspective ones. Although until recently they were not studied in complex, in a homogenous group from the perspective of possible association with first IS development.
Aim. To study association between polymorphic variants of the following genes: АРОH, APOD, APOE, APOA5, APOC4, ANGPT4 and first IS development.
Materials and methods. Frequencies of alleles and genotypes of single nucleotide polymorphic gene variants in 200 patients after first IS and in 115 people without stroke matched by sex, age and place of residence were studied. Blood was taken from all study participants in order to perform genotyping assay using protocol by J.Hixson and D.Vernier. Genomic deoxyribonucleic acid extraction from blood was performed using magnetic beads technology on an automated system for nucleic acid extraction Chemagen Prepito (ABBIS, Germany). For single nucleotide polymorphisms typing alleles identification analysis was performed using polymerase chain reaction with prepared TaqMan probes with Assey ID identification number (Applied Biosystems, USA). Amplification of polymorphic regions of the genes was performed with the use of 7500 Real-Time PCR System (Applied Biosystems, USA). Standard amplification conditions were used that were compatible with those defined by chemical agents supplier for each Assey ID. Genotypes nomenclature is given in accordance with international database db SNP (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/).
Results. Significant differences between groups in distribution of minor alleles and genotypes were acquired for АРОD (rs7659) and APOA5 (rs619054) polymorphisms.
Conclusion. Significant association of single nucleotide АРОD (rs7659) and APOA-V (rs619054) genes polymorphisms with first IS development was found in study groups.
Key words: ischemic stroke, ischemic stroke genetics, gene polymorphism.
Aim. To study association between polymorphic variants of the following genes: АРОH, APOD, APOE, APOA5, APOC4, ANGPT4 and first IS development.
Materials and methods. Frequencies of alleles and genotypes of single nucleotide polymorphic gene variants in 200 patients after first IS and in 115 people without stroke matched by sex, age and place of residence were studied. Blood was taken from all study participants in order to perform genotyping assay using protocol by J.Hixson and D.Vernier. Genomic deoxyribonucleic acid extraction from blood was performed using magnetic beads technology on an automated system for nucleic acid extraction Chemagen Prepito (ABBIS, Germany). For single nucleotide polymorphisms typing alleles identification analysis was performed using polymerase chain reaction with prepared TaqMan probes with Assey ID identification number (Applied Biosystems, USA). Amplification of polymorphic regions of the genes was performed with the use of 7500 Real-Time PCR System (Applied Biosystems, USA). Standard amplification conditions were used that were compatible with those defined by chemical agents supplier for each Assey ID. Genotypes nomenclature is given in accordance with international database db SNP (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/).
Results. Significant differences between groups in distribution of minor alleles and genotypes were acquired for АРОD (rs7659) and APOA5 (rs619054) polymorphisms.
Conclusion. Significant association of single nucleotide АРОD (rs7659) and APOA-V (rs619054) genes polymorphisms with first IS development was found in study groups.
Key words: ischemic stroke, ischemic stroke genetics, gene polymorphism.
Полный текст
Список литературы
1. Гусев Е.И., Скворцова В.И., Стаховская Л.В. Проблема инсульта в Российской Федерации: время активных совместных действий. Журн. неврологии и психиатрии. 2007; 8: 4–10.
[Gusev E.I., Skvortsova V.I., Stakhovskaia L.V. Problema insul'ta v Rossiiskoi Federatsii: vremia aktivnykh sovmestnykh deistvii. Zhurn. nevrologii i psikhiatrii. 2007; 8: 4–10 (in Russian).]
2. Стаховская Л.В, Котов С.В., Исакова Е.В. Инсульт: руководство для врачей. Под общ. ред. Л.В.Стаховской. М.: Мед. информ. агентство, 2013.
[Stakhovskaia L.V, Kotov S.V., Isakova E.V. Insul't: rukovodstvo dlia vrachei. Pod obshch. red. L.V.Stakhovskoi. Moscow: Med. inform. agentstvo, 2013. (in Russian).]
3. Скворцова В.И., Шетова И.М., Шамалов Н.А. и др. Анализ ассоциации ДНК-маркеров с риском развития церебрального инсульта у лиц из славянской популяции. Вестн. Российского государственного медицинского университета. 2011; 6: 62–6.
[Skvortsova V.I., Shetova I.M., Shamalov N.A. et al. Analiz assotsiatsii DNK-markerov s riskom razvitiia tserebral'nogo insul'ta u lits iz slavianskoi populiatsii. Vestn. Rossiiskogo gosudarstvennogo meditsinskogo universiteta. 2011; 6: 62–6 (in Russian).]
4. Торшин И.Ю., Громова О.А., Никонов А.А. Гены и цереброваскулярная патология, гены и нуклеотидные полиморфизмы при отдельных видах физиологических сдвигов и патологических процессов. Журн. неврологии и психиатрии (Прил. «Инсульт»). 2009; 5: 77–83.
[Torshin I.Yu., Gromova O.A., Nikonov A.A. Geny i tserebrovaskuliarnaia patologiia, geny i nukleotidnye polimorfizmy pri otdel'nykh vidakh fiziologicheskikh sdvigov i patologicheskikh protsessov. Zhurn. nevrologii i psikhiatrii (Pril. "Insul't'). 2009; 5: 77–83 (in Russian).]
5. Limborska S, Khrunin A, Verbenko D. Minisatellite DNA Markers in Population Studies. In: Population genetics. Ed. M.Carmen Fust. Intech, Rijeka, 2012; p. 55–86.
6. Боринская С.А., Кальина Н.Р., Санина Е.Д. Полиморфизм гена аполипопротеина Е в популяциях России и сопредельных стран. Генетика. 2007; 43 (10): 1434–9.
[Borinskaia S.A., Kal'ina N.R., Sanina E.D. Polimorfizm gena apolipoproteina E v populiatsiiakh Rossii i sopredel'nykh stran. Genetika. 2007; 43 (10): 1434–9 (in Russian).]
7. Заседателев А.С., Скворцова В.И. Анализ ассоциации полиморфных маркеров генов ренин-ангиотензиновой системы и системы гемостаза с ишемическим инсультом среди русских Центральной России. Молекулярная биология. 2012; 46 (2): 214–23.
[Zasedatelev A.S., Skvortsova V.I. Analiz assotsiatsii polimorfnykh markerov genov renin-angiotenzinovoi sistemy i sistemy gemostaza s ishemicheskim insul'tom sredi russkikh Tsentral'noi Rossii. Molekuliarnaia biologiia. 2012; 46 (2): 214–23 (in Russian).]
8. Шишкова В.Н., Адашева Т.В., Ременник А.Ю. и др. Изучение ассоциаций полиморфных вариантов генов липидного и углеводного обменов, сосудистого воспаления и нейротрансмиттерных систем с развитием первого ишемического инсульта. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2017; 16 (5): 27–31.
[Shishkova V.N., Adasheva T.V., Remennik A.Yu. et al. Izuchenie assotsiatsii polimorfnykh variantov genov lipidnogo i uglevodnogo obmenov, sosudistogo vospaleniia i neirotransmitternykh sistem s razvitiem pervogo ishemicheskogo insul'ta. Kardiovaskuliarnaia terapiia i profilaktika. 2017; 16 (5): 27–31 (in Russian).]
9. Авдонина М.А., Наседкина Т.В., Иконникова А.Ю. и др. Исследование ассоциации полиморфных маркеров генов F12, PON1, PON2, NOS2, PDE4D, HIFla, GPIba, CYP11B2 с ишемическим инсультом среди русского населения Центральной России. Журн. неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова. 2012; 112 (2): 51–4.
[Avdonina M.A., Nasedkina T.V., Ikonnikova A.Iu. et al. Issledovanie assotsiatsii polimorfnykh markerov genov F12, PON1, PON2, NOS2, PDE4D, HIFla, GPIba, CYP11B2 s ishemicheskim insul'tom sredi russkogo naseleniia Tsentral'noi Rossii. Zhurn. nevrologii i psikhiatrii im. S.S.Korsakova. 2012; 112 (2): 51–4 (in Russian).]
10. Fornage M. Genetics of stroke. Curr Atheroscler Rep 2009; 11: 167–74.
11. Matarin M, Brown WM, Dena H et al. Candidate gene polymorphisms for ischemic stroke. Stroke 2009; 40: 3436–42.
12. Dichgans M, Hegele RA. Update on the genetics of stroke and cerebrovascular disease 2008. Stroke 2009; 40: 289–91.
13. Парфенов М.Г., Титов Б.В., Судомоина М.А. и др. Комплексный анализ генетической предрасположенности к ишемическому инсульту у русских. Молекулярная биология. 2009; 43: 937–45.
[Parfenov M.G., Titov B.V., Sudomoina M.A. et al. Kompleksnyi analiz geneticheskoi predraspolozhennosti k ishemicheskomu insul'tu u russkikh. Molekuliarnaia biologiia. 2009; 43: 937–45 (in Russian).]
14. Hixson JE, Vernier DT. Restriction isotyping of human apolipoprotein E by gene amplification and cleavage with HhaI. J Lipid Res 1990; 31 (3): 545–8.
15. Lövkvist H, Jönsson AC, Luthman H et al. Variations in apoapolipoprotein D and sigma non-opioid intracellular receptor 1 genes with relation to risk, severity and outcome of ischemic stroke. BMC Neurology 2014; 14: 191–200.
16. Camato R, Marcel YL, Milne RW et al. Protein polymorphism of human plasma apolipoprotein D antigenic epitope. J Lipid Res 1989; 30 (6): 865–75.
17. Waldner A, Dassati S, Redl B et al. Apolipoprotein D concentration in human plasma during adding and in Parkinson’s disease: a cross-sectional study. Perkinsons Dis 2018; article ID 3751516.
18. Pedro-Botet J, Senti M, Nogues X et al. Lipoprotein and apolipoprotein profile in men with ischemic stroke. Stroke 1992; 23 (11): 1556–62.
19. Сизов А.В., Гавабри К.Г., Ковалев Ю.Р. и др. Гиперлипидемия V типа. Медицина: теория и практика. 2017; 2 (2): 9–13.
[Sizov A.V., Gavabri K.G., Kovalev Iu.R. et al. Giperlipidemiia V tipa. Meditsina: teoriia i praktika. 2017; 2 (2): 9–13 (in Russian).]
20. Wang Y, Liu F, Li L et al. The association between apolipoprotein A1-C3-A5 gene cluster promoter polymorphisms and risk of ischemic stroke in the northern Chinese Han population. J Int Med Res 2017; 45 (6): 2042–52.
21. Pi Y, Zhang L, Yang Q et al. Apolipoprotein A5 gene promoter region-1131T/C polymorphism is associated with risk of ischemic stroke and elevated triglyceride levels: a meta-analysis. Cerebrovasc Dis 2012; 33 (6): 558–65.
22. Járomi L, Csöngei V, Polgár N et al. Functional variants of glucokinase regulatory protein and apolipoprotein A5 genes in ischemic stroke. J Mol Neurosci 2010; 41 (1): 121–8.
23. Diakite B, Hamzi K, Hmimech W et al. Genetic polymorphisms of T-1131C ApoA5 and ALOX5AP SG13S114 with the susceptibility of ischemic stroke in Morocco. J Genet 2016; 95 (2): 303–9.
2. Stakhovskaia L.V, Kotov S.V., Isakova E.V. Insul't: rukovodstvo dlia vrachei. Pod obshch. red. L.V.Stakhovskoi. Moscow: Med. inform. agentstvo, 2013. (in Russian).
3. Skvortsova V.I., Shetova I.M., Shamalov N.A. et al. Analiz assotsiatsii DNK-markerov s riskom razvitiia tserebral'nogo insul'ta u lits iz slavianskoi populiatsii. Vestn. Rossiiskogo gosudarstvennogo meditsinskogo universiteta. 2011; 6: 62–6 (in Russian).
4. Torshin I.Yu., Gromova O.A., Nikonov A.A. Geny i tserebrovaskuliarnaia patologiia, geny i nukleotidnye polimorfizmy pri otdel'nykh vidakh fiziologicheskikh sdvigov i patologicheskikh protsessov. Zhurn. nevrologii i psikhiatrii (Pril. "Insul't'). 2009; 5: 77–83 (in Russian).
5. Limborska S, Khrunin A, Verbenko D. Minisatellite DNA Markers in Population Studies. In: Population genetics. Ed. M.Carmen Fust. Intech, Rijeka, 2012; p. 55–86.
6. Borinskaia S.A., Kal'ina N.R., Sanina E.D. Polimorfizm gena apolipoproteina E v populiatsiiakh Rossii i sopredel'nykh stran. Genetika. 2007; 43 (10): 1434–9 (in Russian).
7. Zasedatelev A.S., Skvortsova V.I. Analiz assotsiatsii polimorfnykh markerov genov renin-angiotenzinovoi sistemy i sistemy gemostaza s ishemicheskim insul'tom sredi russkikh Tsentral'noi Rossii. Molekuliarnaia biologiia. 2012; 46 (2): 214–23 (in Russian).
8. Shishkova V.N., Adasheva T.V., Remennik A.Yu. et al. Izuchenie assotsiatsii polimorfnykh variantov genov lipidnogo i uglevodnogo obmenov, sosudistogo vospaleniia i neirotransmitternykh sistem s razvitiem pervogo ishemicheskogo insul'ta. Kardiovaskuliarnaia terapiia i profilaktika. 2017; 16 (5): 27–31 (in Russian).
9. Avdonina M.A., Nasedkina T.V., Ikonnikova A.Iu. et al. Issledovanie assotsiatsii polimorfnykh markerov genov F12, PON1, PON2, NOS2, PDE4D, HIFla, GPIba, CYP11B2 s ishemicheskim insul'tom sredi russkogo naseleniia Tsentral'noi Rossii. Zhurn. nevrologii i psikhiatrii im. S.S.Korsakova. 2012; 112 (2): 51–4 (in Russian).
10. Fornage M. Genetics of stroke. Curr Atheroscler Rep 2009; 11: 167–74.
11. Matarin M, Brown WM, Dena H et al. Candidate gene polymorphisms for ischemic stroke. Stroke 2009; 40: 3436–42.
12. Dichgans M, Hegele RA. Update on the genetics of stroke and cerebrovascular disease 2008. Stroke 2009; 40: 289–91.
13. Parfenov M.G., Titov B.V., Sudomoina M.A. et al. Kompleksnyi analiz geneticheskoi predraspolozhennosti k ishemicheskomu insul'tu u russkikh. Molekuliarnaia biologiia. 2009; 43: 937–45 (in Russian).
14. Hixson JE, Vernier DT. Restriction isotyping of human apolipoprotein E by gene amplification and cleavage with HhaI. J Lipid Res 1990; 31 (3): 545–8.
15. Lövkvist H, Jönsson AC, Luthman H et al. Variations in apoapolipoprotein D and sigma non-opioid intracellular receptor 1 genes with relation to risk, severity and outcome of ischemic stroke. BMC Neurology 2014; 14: 191–200.
16. Camato R, Marcel YL, Milne RW et al. Protein polymorphism of human plasma apolipoprotein D antigenic epitope. J Lipid Res 1989; 30 (6): 865–75.
17. Waldner A, Dassati S, Redl B et al. Apolipoprotein D concentration in human plasma during adding and in Parkinson’s disease: a cross-sectional study. Perkinsons Dis 2018; article ID 3751516.
18. Pedro-Botet J, Senti M, Nogues X et al. Lipoprotein and apolipoprotein profile in men with ischemic stroke. Stroke 1992; 23 (11): 1556–62.
19. Sizov A.V., Gavabri K.G., Kovalev Iu.R. et al. Giperlipidemiia V tipa. Meditsina: teoriia i praktika. 2017; 2 (2): 9–13 (in Russian).
20. Wang Y, Liu F, Li L et al. The association between apolipoprotein A1-C3-A5 gene cluster promoter polymorphisms and risk of ischemic stroke in the northern Chinese Han population. J Int Med Res 2017; 45 (6): 2042–52.
21. Pi Y, Zhang L, Yang Q et al. Apolipoprotein A5 gene promoter region-1131T/C polymorphism is associated with risk of ischemic stroke and elevated triglyceride levels: a meta-analysis. Cerebrovasc Dis 2012; 33 (6): 558–65.
22. Járomi L, Csöngei V, Polgár N et al. Functional variants of glucokinase regulatory protein and apolipoprotein A5 genes in ischemic stroke. J Mol Neurosci 2010; 41 (1): 121–8.
23. Diakite B, Hamzi K, Hmimech W et al. Genetic polymorphisms of T-1131C ApoA5 and ALOX5AP SG13S114 with the susceptibility of ischemic stroke in Morocco. J Genet 2016; 95 (2): 303–9.
[Gusev E.I., Skvortsova V.I., Stakhovskaia L.V. Problema insul'ta v Rossiiskoi Federatsii: vremia aktivnykh sovmestnykh deistvii. Zhurn. nevrologii i psikhiatrii. 2007; 8: 4–10 (in Russian).]
2. Стаховская Л.В, Котов С.В., Исакова Е.В. Инсульт: руководство для врачей. Под общ. ред. Л.В.Стаховской. М.: Мед. информ. агентство, 2013.
[Stakhovskaia L.V, Kotov S.V., Isakova E.V. Insul't: rukovodstvo dlia vrachei. Pod obshch. red. L.V.Stakhovskoi. Moscow: Med. inform. agentstvo, 2013. (in Russian).]
3. Скворцова В.И., Шетова И.М., Шамалов Н.А. и др. Анализ ассоциации ДНК-маркеров с риском развития церебрального инсульта у лиц из славянской популяции. Вестн. Российского государственного медицинского университета. 2011; 6: 62–6.
[Skvortsova V.I., Shetova I.M., Shamalov N.A. et al. Analiz assotsiatsii DNK-markerov s riskom razvitiia tserebral'nogo insul'ta u lits iz slavianskoi populiatsii. Vestn. Rossiiskogo gosudarstvennogo meditsinskogo universiteta. 2011; 6: 62–6 (in Russian).]
4. Торшин И.Ю., Громова О.А., Никонов А.А. Гены и цереброваскулярная патология, гены и нуклеотидные полиморфизмы при отдельных видах физиологических сдвигов и патологических процессов. Журн. неврологии и психиатрии (Прил. «Инсульт»). 2009; 5: 77–83.
[Torshin I.Yu., Gromova O.A., Nikonov A.A. Geny i tserebrovaskuliarnaia patologiia, geny i nukleotidnye polimorfizmy pri otdel'nykh vidakh fiziologicheskikh sdvigov i patologicheskikh protsessov. Zhurn. nevrologii i psikhiatrii (Pril. "Insul't'). 2009; 5: 77–83 (in Russian).]
5. Limborska S, Khrunin A, Verbenko D. Minisatellite DNA Markers in Population Studies. In: Population genetics. Ed. M.Carmen Fust. Intech, Rijeka, 2012; p. 55–86.
6. Боринская С.А., Кальина Н.Р., Санина Е.Д. Полиморфизм гена аполипопротеина Е в популяциях России и сопредельных стран. Генетика. 2007; 43 (10): 1434–9.
[Borinskaia S.A., Kal'ina N.R., Sanina E.D. Polimorfizm gena apolipoproteina E v populiatsiiakh Rossii i sopredel'nykh stran. Genetika. 2007; 43 (10): 1434–9 (in Russian).]
7. Заседателев А.С., Скворцова В.И. Анализ ассоциации полиморфных маркеров генов ренин-ангиотензиновой системы и системы гемостаза с ишемическим инсультом среди русских Центральной России. Молекулярная биология. 2012; 46 (2): 214–23.
[Zasedatelev A.S., Skvortsova V.I. Analiz assotsiatsii polimorfnykh markerov genov renin-angiotenzinovoi sistemy i sistemy gemostaza s ishemicheskim insul'tom sredi russkikh Tsentral'noi Rossii. Molekuliarnaia biologiia. 2012; 46 (2): 214–23 (in Russian).]
8. Шишкова В.Н., Адашева Т.В., Ременник А.Ю. и др. Изучение ассоциаций полиморфных вариантов генов липидного и углеводного обменов, сосудистого воспаления и нейротрансмиттерных систем с развитием первого ишемического инсульта. Кардиоваскулярная терапия и профилактика. 2017; 16 (5): 27–31.
[Shishkova V.N., Adasheva T.V., Remennik A.Yu. et al. Izuchenie assotsiatsii polimorfnykh variantov genov lipidnogo i uglevodnogo obmenov, sosudistogo vospaleniia i neirotransmitternykh sistem s razvitiem pervogo ishemicheskogo insul'ta. Kardiovaskuliarnaia terapiia i profilaktika. 2017; 16 (5): 27–31 (in Russian).]
9. Авдонина М.А., Наседкина Т.В., Иконникова А.Ю. и др. Исследование ассоциации полиморфных маркеров генов F12, PON1, PON2, NOS2, PDE4D, HIFla, GPIba, CYP11B2 с ишемическим инсультом среди русского населения Центральной России. Журн. неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова. 2012; 112 (2): 51–4.
[Avdonina M.A., Nasedkina T.V., Ikonnikova A.Iu. et al. Issledovanie assotsiatsii polimorfnykh markerov genov F12, PON1, PON2, NOS2, PDE4D, HIFla, GPIba, CYP11B2 s ishemicheskim insul'tom sredi russkogo naseleniia Tsentral'noi Rossii. Zhurn. nevrologii i psikhiatrii im. S.S.Korsakova. 2012; 112 (2): 51–4 (in Russian).]
10. Fornage M. Genetics of stroke. Curr Atheroscler Rep 2009; 11: 167–74.
11. Matarin M, Brown WM, Dena H et al. Candidate gene polymorphisms for ischemic stroke. Stroke 2009; 40: 3436–42.
12. Dichgans M, Hegele RA. Update on the genetics of stroke and cerebrovascular disease 2008. Stroke 2009; 40: 289–91.
13. Парфенов М.Г., Титов Б.В., Судомоина М.А. и др. Комплексный анализ генетической предрасположенности к ишемическому инсульту у русских. Молекулярная биология. 2009; 43: 937–45.
[Parfenov M.G., Titov B.V., Sudomoina M.A. et al. Kompleksnyi analiz geneticheskoi predraspolozhennosti k ishemicheskomu insul'tu u russkikh. Molekuliarnaia biologiia. 2009; 43: 937–45 (in Russian).]
14. Hixson JE, Vernier DT. Restriction isotyping of human apolipoprotein E by gene amplification and cleavage with HhaI. J Lipid Res 1990; 31 (3): 545–8.
15. Lövkvist H, Jönsson AC, Luthman H et al. Variations in apoapolipoprotein D and sigma non-opioid intracellular receptor 1 genes with relation to risk, severity and outcome of ischemic stroke. BMC Neurology 2014; 14: 191–200.
16. Camato R, Marcel YL, Milne RW et al. Protein polymorphism of human plasma apolipoprotein D antigenic epitope. J Lipid Res 1989; 30 (6): 865–75.
17. Waldner A, Dassati S, Redl B et al. Apolipoprotein D concentration in human plasma during adding and in Parkinson’s disease: a cross-sectional study. Perkinsons Dis 2018; article ID 3751516.
18. Pedro-Botet J, Senti M, Nogues X et al. Lipoprotein and apolipoprotein profile in men with ischemic stroke. Stroke 1992; 23 (11): 1556–62.
19. Сизов А.В., Гавабри К.Г., Ковалев Ю.Р. и др. Гиперлипидемия V типа. Медицина: теория и практика. 2017; 2 (2): 9–13.
[Sizov A.V., Gavabri K.G., Kovalev Iu.R. et al. Giperlipidemiia V tipa. Meditsina: teoriia i praktika. 2017; 2 (2): 9–13 (in Russian).]
20. Wang Y, Liu F, Li L et al. The association between apolipoprotein A1-C3-A5 gene cluster promoter polymorphisms and risk of ischemic stroke in the northern Chinese Han population. J Int Med Res 2017; 45 (6): 2042–52.
21. Pi Y, Zhang L, Yang Q et al. Apolipoprotein A5 gene promoter region-1131T/C polymorphism is associated with risk of ischemic stroke and elevated triglyceride levels: a meta-analysis. Cerebrovasc Dis 2012; 33 (6): 558–65.
22. Járomi L, Csöngei V, Polgár N et al. Functional variants of glucokinase regulatory protein and apolipoprotein A5 genes in ischemic stroke. J Mol Neurosci 2010; 41 (1): 121–8.
23. Diakite B, Hamzi K, Hmimech W et al. Genetic polymorphisms of T-1131C ApoA5 and ALOX5AP SG13S114 with the susceptibility of ischemic stroke in Morocco. J Genet 2016; 95 (2): 303–9.
________________________________________________
2. Stakhovskaia L.V, Kotov S.V., Isakova E.V. Insul't: rukovodstvo dlia vrachei. Pod obshch. red. L.V.Stakhovskoi. Moscow: Med. inform. agentstvo, 2013. (in Russian).
3. Skvortsova V.I., Shetova I.M., Shamalov N.A. et al. Analiz assotsiatsii DNK-markerov s riskom razvitiia tserebral'nogo insul'ta u lits iz slavianskoi populiatsii. Vestn. Rossiiskogo gosudarstvennogo meditsinskogo universiteta. 2011; 6: 62–6 (in Russian).
4. Torshin I.Yu., Gromova O.A., Nikonov A.A. Geny i tserebrovaskuliarnaia patologiia, geny i nukleotidnye polimorfizmy pri otdel'nykh vidakh fiziologicheskikh sdvigov i patologicheskikh protsessov. Zhurn. nevrologii i psikhiatrii (Pril. "Insul't'). 2009; 5: 77–83 (in Russian).
5. Limborska S, Khrunin A, Verbenko D. Minisatellite DNA Markers in Population Studies. In: Population genetics. Ed. M.Carmen Fust. Intech, Rijeka, 2012; p. 55–86.
6. Borinskaia S.A., Kal'ina N.R., Sanina E.D. Polimorfizm gena apolipoproteina E v populiatsiiakh Rossii i sopredel'nykh stran. Genetika. 2007; 43 (10): 1434–9 (in Russian).
7. Zasedatelev A.S., Skvortsova V.I. Analiz assotsiatsii polimorfnykh markerov genov renin-angiotenzinovoi sistemy i sistemy gemostaza s ishemicheskim insul'tom sredi russkikh Tsentral'noi Rossii. Molekuliarnaia biologiia. 2012; 46 (2): 214–23 (in Russian).
8. Shishkova V.N., Adasheva T.V., Remennik A.Yu. et al. Izuchenie assotsiatsii polimorfnykh variantov genov lipidnogo i uglevodnogo obmenov, sosudistogo vospaleniia i neirotransmitternykh sistem s razvitiem pervogo ishemicheskogo insul'ta. Kardiovaskuliarnaia terapiia i profilaktika. 2017; 16 (5): 27–31 (in Russian).
9. Avdonina M.A., Nasedkina T.V., Ikonnikova A.Iu. et al. Issledovanie assotsiatsii polimorfnykh markerov genov F12, PON1, PON2, NOS2, PDE4D, HIFla, GPIba, CYP11B2 s ishemicheskim insul'tom sredi russkogo naseleniia Tsentral'noi Rossii. Zhurn. nevrologii i psikhiatrii im. S.S.Korsakova. 2012; 112 (2): 51–4 (in Russian).
10. Fornage M. Genetics of stroke. Curr Atheroscler Rep 2009; 11: 167–74.
11. Matarin M, Brown WM, Dena H et al. Candidate gene polymorphisms for ischemic stroke. Stroke 2009; 40: 3436–42.
12. Dichgans M, Hegele RA. Update on the genetics of stroke and cerebrovascular disease 2008. Stroke 2009; 40: 289–91.
13. Parfenov M.G., Titov B.V., Sudomoina M.A. et al. Kompleksnyi analiz geneticheskoi predraspolozhennosti k ishemicheskomu insul'tu u russkikh. Molekuliarnaia biologiia. 2009; 43: 937–45 (in Russian).
14. Hixson JE, Vernier DT. Restriction isotyping of human apolipoprotein E by gene amplification and cleavage with HhaI. J Lipid Res 1990; 31 (3): 545–8.
15. Lövkvist H, Jönsson AC, Luthman H et al. Variations in apoapolipoprotein D and sigma non-opioid intracellular receptor 1 genes with relation to risk, severity and outcome of ischemic stroke. BMC Neurology 2014; 14: 191–200.
16. Camato R, Marcel YL, Milne RW et al. Protein polymorphism of human plasma apolipoprotein D antigenic epitope. J Lipid Res 1989; 30 (6): 865–75.
17. Waldner A, Dassati S, Redl B et al. Apolipoprotein D concentration in human plasma during adding and in Parkinson’s disease: a cross-sectional study. Perkinsons Dis 2018; article ID 3751516.
18. Pedro-Botet J, Senti M, Nogues X et al. Lipoprotein and apolipoprotein profile in men with ischemic stroke. Stroke 1992; 23 (11): 1556–62.
19. Sizov A.V., Gavabri K.G., Kovalev Iu.R. et al. Giperlipidemiia V tipa. Meditsina: teoriia i praktika. 2017; 2 (2): 9–13 (in Russian).
20. Wang Y, Liu F, Li L et al. The association between apolipoprotein A1-C3-A5 gene cluster promoter polymorphisms and risk of ischemic stroke in the northern Chinese Han population. J Int Med Res 2017; 45 (6): 2042–52.
21. Pi Y, Zhang L, Yang Q et al. Apolipoprotein A5 gene promoter region-1131T/C polymorphism is associated with risk of ischemic stroke and elevated triglyceride levels: a meta-analysis. Cerebrovasc Dis 2012; 33 (6): 558–65.
22. Járomi L, Csöngei V, Polgár N et al. Functional variants of glucokinase regulatory protein and apolipoprotein A5 genes in ischemic stroke. J Mol Neurosci 2010; 41 (1): 121–8.
23. Diakite B, Hamzi K, Hmimech W et al. Genetic polymorphisms of T-1131C ApoA5 and ALOX5AP SG13S114 with the susceptibility of ischemic stroke in Morocco. J Genet 2016; 95 (2): 303–9.
Авторы
В.Н.Шишкова*1,2, А.Ю.Ременник1, В.В.Валяева1, Т.В.Адашева2 Л.В.Стаховская3, Л.А.Скипетрова1, Р.А.Черемин1, В.М.Шкловский1
1 ГБУЗ «Центр патологии речи и нейрореабилитации» Департамента здравоохранения г. Москвы, Москва, Россия;
1 ГБУЗ «Центр патологии речи и нейрореабилитации» Департамента здравоохранения г. Москвы, Москва, Россия;
2 ФГБОУ ВО «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И.Евдокимова» Минздрава России, Москва, Россия;
3 ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И.Пирогова» Минздрава России, Москва, Россия
________________________________________________
Veronika N. Shishkova*1,2, Alla Yu. Remennik1, Vera V. Valyaeva1, Tatiana V. Adasheva2, Ludmila V. Stakhovskaya3, Ludmila A. Skipetrova1, Roman A. Cheremin1, Viktor M. Shklovskii1
1 Center for Speech Pathology and Neurorehabilitation, Moscow, Russia;
1 Center for Speech Pathology and Neurorehabilitation, Moscow, Russia;
2 A.I.Yevdokimov Moscow State University of Medicine and Dentistry, Moscow, Russia;
3 Pirogov Russian National Research Medical University, Moscow, Russia
Цель портала OmniDoctor – предоставление профессиональной информации врачам, провизорам и фармацевтам.