Москва 125252, ул. Алабяна 13, корпус 1
+7 (495) 098-03-59
Заказать звонок
  • О портале
  • Контакты
  • ...
    Omnidoctor
    Библиотека
    • Издания для врачей
      • Consilium Medicum
      • Терапевтический архив
      • Педиатрия.Consilium Medicum
      • Современная Онкология
      • Гинекология
      • Системные гипертензии
      • Cardioсоматика
      • Справочник поликлинического врача
      • Газета «Участковый педиатр»
      • Газета «Женская консультация»
      • Газета «Участковый терапевт»
      • Ещё
    • Издания для провизоров и фармацевтов
      • Газета «Первостольник»
      • Справочник провизора
    Медиатека
    Мероприятия
    Спецпроекты
    • Клуб детских гастроэнтерологов и педиатров
    • Кардиологические беседы с профессором Жировым И.В.
    • На приеме пациент с афазией
    • Урологика
    • Школа профессора М.И.Секачевой. Персонализированная онкология
    Пресс-центр
    Практикум
      Библиотека
      Медиатека
      Мероприятия
      Спецпроекты
      Клуб детских гастроэнтерологов и педиатров
      Кардиологические беседы с профессором Жировым И.В.
      На приеме пациент с афазией
      Урологика
      Школа профессора М.И.Секачевой. Персонализированная онкология
      Пресс-центр
      Практикум
      Omnidoctor
      Библиотека
      • Издания для врачей
        • Consilium Medicum
        • Терапевтический архив
        • Педиатрия.Consilium Medicum
        • Современная Онкология
        • Гинекология
        • Системные гипертензии
        • Cardioсоматика
        • Справочник поликлинического врача
        • Газета «Участковый педиатр»
        • Газета «Женская консультация»
        • Газета «Участковый терапевт»
        • Ещё
      • Издания для провизоров и фармацевтов
        • Газета «Первостольник»
        • Справочник провизора
      Медиатека
      Мероприятия
      Спецпроекты
      • Клуб детских гастроэнтерологов и педиатров
      • Кардиологические беседы с профессором Жировым И.В.
      • На приеме пациент с афазией
      • Урологика
      • Школа профессора М.И.Секачевой. Персонализированная онкология
      Пресс-центр
      Практикум
        Omnidoctor
        • Библиотека
          • Назад
          • Библиотека
          • Издания для врачей
            • Назад
            • Издания для врачей
            • Consilium Medicum
            • Терапевтический архив
            • Педиатрия.Consilium Medicum
            • Современная Онкология
            • Гинекология
            • Системные гипертензии
            • Cardioсоматика
            • Справочник поликлинического врача
            • Газета «Участковый педиатр»
            • Газета «Женская консультация»
            • Газета «Участковый терапевт»
          • Издания для провизоров и фармацевтов
            • Назад
            • Издания для провизоров и фармацевтов
            • Газета «Первостольник»
            • Справочник провизора
        • Медиатека
        • Мероприятия
        • Спецпроекты
          • Назад
          • Спецпроекты
          • Клуб детских гастроэнтерологов и педиатров
          • Кардиологические беседы с профессором Жировым И.В.
          • На приеме пациент с афазией
          • Урологика
          • Школа профессора М.И.Секачевой. Персонализированная онкология
        • Пресс-центр
        • Практикум
        • Мой кабинет
        • +7 (495) 098-03-59
        Москва 125252, ул. Алабяна 13, корпус 1
        info@omnidoctor.ru
        • Вконтакте
        • Telegram
        • YouTube
        • Главная
        • Библиотека
        • Издания для врачей
        • Consilium Medicum
        • 2019
        • №4 Эндокринология
        • Инсулинпродуцирующая опухоль поджелудочной железы у пациента молодого возраста: поиск герминальной мутации. Клинический случай

        Инсулинпродуцирующая опухоль поджелудочной железы у пациента молодого возраста: поиск герминальной мутации. Клинический случай

        Юкина М.Ю., Нуралиева Н.Ф., Трошина Е.А. и др. Инсулинпродуцирующая опухоль поджелудочной железы у пациента молодого возраста: поиск герминальной мутации. Клинический случай. Consilium Medicum. 2019; 21 (4): 70–74. DOI: 10.26442/20751753.2019.4.190335


        ________________________________________________

        Yukina M.Yu., Nuralieva N.F., Troshina E.A. et al. Insulin-producing tumor of pancreas in a young patient: the search for germline mutations. Clinical case. Consilium Medicum. 2019; 21 (4): 70–74. DOI: 10.26442/20751753.2019.4.190335

        Инсулинпродуцирующая опухоль поджелудочной железы у пациента молодого возраста: поиск герминальной мутации. Клинический случай

        Юкина М.Ю., Нуралиева Н.Ф., Трошина Е.А. и др. Инсулинпродуцирующая опухоль поджелудочной железы у пациента молодого возраста: поиск герминальной мутации. Клинический случай. Consilium Medicum. 2019; 21 (4): 70–74. DOI: 10.26442/20751753.2019.4.190335


        ________________________________________________

        Yukina M.Yu., Nuralieva N.F., Troshina E.A. et al. Insulin-producing tumor of pancreas in a young patient: the search for germline mutations. Clinical case. Consilium Medicum. 2019; 21 (4): 70–74. DOI: 10.26442/20751753.2019.4.190335

        • Читать PDF
          Инсулинпродуцирующая опухоль  поджелудочной железы у пациента молодого возраста: поиск герминальной мутации. Клинический случай

        Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения. Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.

        • Аннотация
        • Полный текст
        • Список литературы
        • Авторы
        Аннотация
        Инсулинома – это наиболее часто встречающаяся функционирующая опухоль поджелудочной железы. Примерно в 5% случаев заболевание ассоциировано с синдромом множественных эндокринных неоплазий 1-го типа (МЭН-1), обусловленным мутацией в гене MEN1, который проявляется аденомами гипофиза и околощитовидных желез, панкреатическими нейроэндокринными опухолями, опухолями щитовидной железы, надпочечников, кишечника, карциноидами легких и других органов. У пациентов с МЭН-1 нередко встречаются ангиофибромы, коллагеномы и липомы. Однако у 5–10% пациентов с клиническими проявлениями данного синдрома не удается обнаружить мутаций в MEN1. В таких случаях причиной заболевания могут быть разные нарушения (мутации, полиморфизмы и пр.) в других генах. В литературе описаны более 10 генов, ассоциированных с инсулинпродуцирующей опухолью поджелудочной железы. В представленном клиническом случае молодому пациенту с инсулиномой и подозрительным фенотипом относительно МЭН-1 проведено расширенное генетическое исследование. В статье подчеркивается необходимость поиска новых генетических маркеров, предрасполагающих к развитию инсулиномы, и в последующем внедрения секвенирования панели генов у таких больных. Генетическое тестирование показано в первую очередь пациентам молодого возраста с мультифокальным поражением, отягощенным семейным анамнезом, и сопутствующей ассоциированной патологией.

        Ключевые слова: инсулинома, герминальная мутация, спорадическая мутация, генетический скрининг.


        ________________________________________________

        Insulinoma is the most common functioning tumor of the pancreas. Approximately 5% of cases of the disease is associated with the syndrome of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN-1), caused by mutation in the gene MEN1. The MEN-1 is manifested by pituitary adenomas and adenomas of parathyroid glands, pancreatic neuroendocrine tumors, tumors of thyroid gland, adrenal glands, intestine, carcinoids of lungs and other organs. Patients with MEN-1 often have angiofibromas, collagenomas and lipomas. However, in 5–10% of patients with clinical manifestations of this syndrome, mutations in MEN1 cannot be detected. In such cases, the disease can be caused by various disorders (mutations, polymorphisms, etc.) in other genes. More than 10 genes, associated with insulin-producing pancreatic tumor, are described in the literature. In the presented clinical case, an extended genetic study was performed in a young patient with insulinoma and a suspicious phenotype of MEN-1. The article emphasizes the need to search for new genetic markers that predispose to the development of insulinoma, and the subsequent introduction of panel of genes sequencing in such patients. Genetic testing is indicated primarily for young patients with multifocal lesions, family history and associated pathology.

        Key words: insulinoma, germline mutation, sporadic mutation, genetic screening.



        Полный текст

        Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения. Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.

        Список литературы
        1. Jensen RT, Cadiot G, Brandi ML et al. ENETS Consensus Guidelines for the Management of Patients with Digestive Neuroendocrine Neoplasms: Functional Pancreatic Endocrine Tumor Syndromes. Neuroendocrinology 2012; 95: 98–119. DOI: 10.1159/000335591 
        2. Druce MR, Muthuppalaniappan VM, O'Leary B et al. Diagnosis and Localisation of Insulinoma : The value of Modern MRI in Conjunction with Calcium Stimulation Catheterisation. Eur J Endocrinol 2010; 162 (5): 971–8. DOI: 10.1530/EJE-10-0056
        3. Jensen RT, Berna MJ, Bingham DB, Norton JA. Inherited pancreatic endocrine tumor syndromes: advances in molecular pathogenesis, diagnosis, management, and controversies. Cancer 2008; 113 (Suppl. 7): 1807–43. DOI: 10.1002/cncr.23648
        4. Shiihara M, Izumo W, Higuchi R et al. A case of long-survival insulinoma with multiple neuroendocline tumour type 1 controlled by multimodal therapy. J Surg Case Rep 2017; 12: 1–4. DOI: 10.1093/jscr/rjx244
        5. Lee M, Pellegata NS. Multiple Endocrine Neoplasia Type 4. In.: Stratakis CA, editor. Endocrine Tumor Syndromes and Their Genetics. Front Horm Res 2013; 41: 63–78. DOI: 10.1159/000345670 
        6. Thakker RV. Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) and type 4 (MEN4). Mol Cell Endocrinol 2014; 386 (1–2): 2–15. DOI: 10.1016/j.mce.2013.08.002
        7. Şimşir IY, Ertan Y, Sözbilen M et al. Multiple Endocrine Neoplasia Type 4 (MEN4) Syndrome. J Clin Res Pediatr Endocrinol 2015; 7 (Suppl. 2): 77–92.
        8. Pardi E, Borsari S, Saponaro F et al. Mutational and large deletion study of genes implicated in hereditary forms of primary hyperparathyroidism and correlation with clinical features. PLoS ONE 2017; 12 (10): e0186485.  DOI: 10.1371/journal.pone.0186485
        9. Falchetti A, Brandi ML. Multiple Endocrine Neoplasia Type I Variants and Phenocopies: More than a Nosological Issue? Clin Endocrinol Metab 2009; 94 (5): 1518–20. DOI: 10.1210/jc.2009-0494
        10. Ono Y, Oda N, Ishihara S et al. Insulinoma cell calcium-sensing receptor influences insulin secretion in a case with concurrent familial hypocalciuric hypercalcemia and malignant metastatic insulinoma. Eur J Endocrinol 2008; 159: 81–6. DOI: 10.1530/EJE-08-0069
        11. Afzal M, Kathuria P. Familial Hypocalciuric Hypercalcemia (FHH). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing, 2018. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK459190/
        12. Lubomierski N, Kersting M, Bert T et al. Tumor Suppressor Genes in the 9p21 Gene Cluster Are Selective Targets of Inactivation in Neuroendocrine Gastroenteropancreatic Tumors. Cancer Res 2001; 61: 5905–10.
        13. Jonkers YMH. Molecular Alterations During Insulinoma Tumorigenesis. Maastricht: Universiteit Maastricht, 2007; p. 128.
        14. Hrašćan R, Pećina-Šlaus N, Martić TN et al. Analysis of selected genes in neuroendocrine tumours: Insulinomas and phaeochromocytomas. J Neuroendocrinol 2008, 20 (8): 1015–22. DOI: 10.1111/j.1365-2826.2008.01755.x

        ________________________________________________

        1. Jensen RT, Cadiot G, Brandi ML et al. ENETS Consensus Guidelines for the Management of Patients with Digestive Neuroendocrine Neoplasms: Functional Pancreatic Endocrine Tumor Syndromes. Neuroendocrinology 2012; 95: 98–119. DOI: 10.1159/000335591
        2. Druce MR, Muthuppalaniappan VM, O'Leary B et al. Diagnosis and Localisation of Insulinoma : The value of Modern MRI in Conjunction with Calcium Stimulation Catheterisation. Eur J Endocrinol 2010; 162 (5): 971–8. DOI: 10.1530/EJE-10-0056
        3. Jensen RT, Berna MJ, Bingham DB, Norton JA. Inherited pancreatic endocrine tumor syndromes: advances in molecular pathogenesis, diagnosis, management, and controversies. Cancer 2008; 113 (Suppl. 7): 1807–43. DOI: 10.1002/cncr.23648
        4. Shiihara M, Izumo W, Higuchi R et al. A case of long-survival insulinoma with multiple neuroendocline tumour type 1 controlled by multimodal therapy. J Surg Case Rep 2017; 12: 1–4. DOI: 10.1093/jscr/rjx244
        5. Lee M, Pellegata NS. Multiple Endocrine Neoplasia Type 4. In.: Stratakis CA, editor. Endocrine Tumor Syndromes and Their Genetics. Front Horm Res 2013; 41: 63–78. DOI: 10.1159/000345670
        6. Thakker RV. Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) and type 4 (MEN4). Mol Cell Endocrinol 2014; 386 (1–2): 2–15. DOI: 10.1016/j.mce.2013.08.002
        7. Şimşir IY, Ertan Y, Sözbilen M et al. Multiple Endocrine Neoplasia Type 4 (MEN4) Syndrome. J Clin Res Pediatr Endocrinol 2015; 7 (Suppl. 2): 77–92.
        8. Pardi E, Borsari S, Saponaro F et al. Mutational and large deletion study of genes implicated in hereditary forms of primary hyperparathyroidism and correlation with clinical features. PLoS ONE 2017; 12 (10): e0186485.  DOI: 10.1371/journal.pone.0186485
        9. Falchetti A, Brandi ML. Multiple Endocrine Neoplasia Type I Variants and Phenocopies: More than a Nosological Issue? Clin Endocrinol Metab 2009; 94 (5): 1518–20. DOI: 10.1210/jc.2009-0494
        10. Ono Y, Oda N, Ishihara S et al. Insulinoma cell calcium-sensing receptor influences insulin secretion in a case with concurrent familial hypocalciuric hypercalcemia and malignant metastatic insulinoma. Eur J Endocrinol 2008; 159: 81–6. DOI: 10.1530/EJE-08-0069
        11. Afzal M, Kathuria P. Familial Hypocalciuric Hypercalcemia (FHH). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing, 2018. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK459190/
        12. Lubomierski N, Kersting M, Bert T et al. Tumor Suppressor Genes in the 9p21 Gene Cluster Are Selective Targets of Inactivation in Neuroendocrine Gastroenteropancreatic Tumors. Cancer Res 2001; 61: 5905–10.
        13. Jonkers YMH. Molecular Alterations During Insulinoma Tumorigenesis. Maastricht: Universiteit Maastricht, 2007; p. 128.
        14. Hrašćan R, Pećina-Šlaus N, Martić TN et al. Analysis of selected genes in neuroendocrine tumours: Insulinomas and phaeochromocytomas. J Neuroendocrinol 2008, 20 (8): 1015–22. DOI: 10.1111/j.1365-2826.2008.01755.x


        Авторы
        М.Ю.Юкина*1, Н.Ф.Нуралиева1, Е.А.Трошина1, А.Р.Калдаров2, Т.В.Солдатова1, А.В.Воронцов1, В.П.Владимирова1, Н.В.Тарбаева1

        1 ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Минздрава России, Москва, Россия;
        2 ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр хирургии им. А.В.Вишневского» Минздрава России, Москва, Россия
        *kuronova@yandex.ru


        ________________________________________________

        Marina Yu. Yukina*1, Nurana F. Nuralieva1, Ekaterina A. Troshina1, Ayrat R. Kaldarov2, Tatjana V. Soldatova1, Alexander V. Vorontsov1, Victoria P. Vladimirova1, Natalya V. Tarbaeva1

        1 Endocrinology Research Centre, Moscow, Russia;
        2 A.V.Vishnevsky National Medical Center of Surgery, Moscow, Russia
        *kuronova@yandex.ru



        Поделиться
        Назад к списку
        • Издания для врачей
          • Consilium Medicum
          • Терапевтический архив
          • Педиатрия.Consilium Medicum
          • Современная Онкология
          • Гинекология
          • Системные гипертензии
          • Cardioсоматика
          • Справочник поликлинического врача
          • Газета «Участковый педиатр»
          • Газета «Женская консультация»
          • Газета «Участковый терапевт»
        • Издания для провизоров и фармацевтов
        Цель портала OmniDoctor – предоставление профессиональной информации врачам, провизорам и фармацевтам.

        Ключевые слова

        артериальная гипертензия артериальная гипертония дети лечение сахарный диабет беременность ишемическая болезнь сердца диагностика ожирение COVID-19 сердечно-сосудистые заболевания хроническая сердечная недостаточность факторы риска метаболический синдром рак молочной железы хроническая обструктивная болезнь легких профилактика хроническая болезнь почек качество жизни антигипертензивная терапия бесплодие инфаркт миокарда фибрилляция предсердий бронхиальная астма амлодипин сахарный диабет 2-го типа химиотерапия таргетная терапия атеросклероз вирус папилломы человека бактериальный вагиноз витамин D нестероидные противовоспалительные препараты неалкогольная жировая болезнь печени атопический дерматит реабилитация сердечная недостаточность прогноз гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь инсульт эндометриоз комбинированные оральные контрацептивы эффективность статины острый коронарный синдром ревматоидный артрит эндотелиальная дисфункция артериальное давление патогенез инсулинорезистентность
        Узнавайте первым
        Подпишитесь, чтобы получать информацию о самых интересных событиях, последних новостях.
        Рассылка
        Новости
        Мероприятия
        Актуальные вебинары, конференции, семинары и т.д.
        Медиатека
        Записи вебинаров, подкасты, статьи и интервью.
        Библиотека
        Материалы для врачей-клиницистов:
        — Электронная...
        Наши контакты
        +7 (495) 098-03-59
        Заказать звонок
        Москва 125252, ул. Алабяна 13, корпус 1
        info@omnidoctor.ru
        Портал
        О портале
        История
        Лицензии
        Партнеры
        Реквизиты
        Об издательстве "Консилиум Медикум"
        Пресс-центр
        Медиатека
        Библиотека
        Издания для врачей
        Издания для провизоров и фармацевтов
        Мероприятия
        © 2023 Все права защищены.
        Ближайшее мероприятие
        «Коварство и любовь» Болезнь Крона
        Ближайшее мероприятие
        x
        «Коварство и любовь» Болезнь Крона
        Круглый стол
        Детские болезни
        19 февраля 2023 10:00
        Приглашаем на заседание Клуба детских гастроэнтерологов и педиатров, которое состоится 19 февраля.

        Участие бесплатное по предварительной регистрации на странице мероприятия и трансляции.

        Программа заседания скоро будет опубликована.
        Принять участие Вы зарегистрированы
        Подождите секунду, мы ищем Расширенный поиск