Москва 125252, ул. Алабяна 13, корпус 1
+7 (495) 098-03-59
Заказать звонок
  • О портале
  • Контакты
  • ...
    Omnidoctor
    Библиотека
    • Издания для врачей
      • Consilium Medicum
      • Терапевтический архив
      • Педиатрия.Consilium Medicum
      • Современная Онкология
      • Гинекология
      • Системные гипертензии
      • Cardioсоматика
      • Справочник поликлинического врача
      • Газета «Участковый педиатр»
      • Газета «Женская консультация»
      • Газета «Участковый терапевт»
    • Издания для провизоров и фармацевтов
      • Газета «Первостольник»
      • Справочник провизора
    Медиатека
    Мероприятия
    Спецпроекты
    • Клуб детских гастроэнтерологов и педиатров
    • Кардиологические беседы с профессором Жировым И.В.
    • На приеме пациент с афазией
    • Урологика
    • Школа профессора М.И.Секачевой. Персонализированная онкология
    Пресс-центр
    Практикум
      Библиотека
      Медиатека
      Мероприятия
      Спецпроекты
      Клуб детских гастроэнтерологов и педиатров
      Кардиологические беседы с профессором Жировым И.В.
      На приеме пациент с афазией
      Урологика
      Школа профессора М.И.Секачевой. Персонализированная онкология
      Пресс-центр
      Практикум
      Omnidoctor
      Библиотека
      • Издания для врачей
        • Consilium Medicum
        • Терапевтический архив
        • Педиатрия.Consilium Medicum
        • Современная Онкология
        • Гинекология
        • Системные гипертензии
        • Cardioсоматика
        • Справочник поликлинического врача
        • Газета «Участковый педиатр»
        • Газета «Женская консультация»
        • Газета «Участковый терапевт»
      • Издания для провизоров и фармацевтов
        • Газета «Первостольник»
        • Справочник провизора
      Медиатека
      Мероприятия
      Спецпроекты
      • Клуб детских гастроэнтерологов и педиатров
      • Кардиологические беседы с профессором Жировым И.В.
      • На приеме пациент с афазией
      • Урологика
      • Школа профессора М.И.Секачевой. Персонализированная онкология
      Пресс-центр
      Практикум
        Omnidoctor
        • Библиотека
          • Назад
          • Библиотека
          • Издания для врачей
            • Назад
            • Издания для врачей
            • Consilium Medicum
            • Терапевтический архив
            • Педиатрия.Consilium Medicum
            • Современная Онкология
            • Гинекология
            • Системные гипертензии
            • Cardioсоматика
            • Справочник поликлинического врача
            • Газета «Участковый педиатр»
            • Газета «Женская консультация»
            • Газета «Участковый терапевт»
          • Издания для провизоров и фармацевтов
            • Назад
            • Издания для провизоров и фармацевтов
            • Газета «Первостольник»
            • Справочник провизора
        • Медиатека
        • Мероприятия
        • Спецпроекты
          • Назад
          • Спецпроекты
          • Клуб детских гастроэнтерологов и педиатров
          • Кардиологические беседы с профессором Жировым И.В.
          • На приеме пациент с афазией
          • Урологика
          • Школа профессора М.И.Секачевой. Персонализированная онкология
        • Пресс-центр
        • Практикум
        • Мой кабинет
        • +7 (495) 098-03-59
        Москва 125252, ул. Алабяна 13, корпус 1
        info@omnidoctor.ru
        • Вконтакте
        • Telegram
        • YouTube
        • Главная
        • Библиотека
        • Издания для врачей
        • Consilium Medicum
        • 2020
        • №8 Гастроэнтерология
        • Язвенный колит: описание, генетика, реализация (семейный случай язвенного колита)

        Язвенный колит: описание, генетика, реализация (семейный случай язвенного колита)

        Ливзан М.А., Бикбавова Г.Р., Лозинская М.Ю. Язвенный колит: описание, генетика, реализация (семейный случай язвенного колита). Consilium Medicum. 2020; 22 (8): 85–89. DOI: 10.26442/20751753.2020.8.200310

        ________________________________________________

        Livzan M.A., Bicbavova G.R., Lozinskaya M.U. Ulcerative colitis: description, genetics, manifestation (familial case of ulcerative colitis). Consilium Medicum. 2020; 22 (8): 85–89. DOI: 10.26442/20751753.2020.8.200310

        Язвенный колит: описание, генетика, реализация (семейный случай язвенного колита)

        Ливзан М.А., Бикбавова Г.Р., Лозинская М.Ю. Язвенный колит: описание, генетика, реализация (семейный случай язвенного колита). Consilium Medicum. 2020; 22 (8): 85–89. DOI: 10.26442/20751753.2020.8.200310

        ________________________________________________

        Livzan M.A., Bicbavova G.R., Lozinskaya M.U. Ulcerative colitis: description, genetics, manifestation (familial case of ulcerative colitis). Consilium Medicum. 2020; 22 (8): 85–89. DOI: 10.26442/20751753.2020.8.200310

        • Читать PDF
          Язвенный колит: описание, генетика,  реализация (семейный случай язвенного колита)

        Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения. Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.

        • Аннотация
        • Полный текст
        • Список литературы
        • Авторы
        Аннотация
        Отягощенный семейный анамнез – важный фактор риска воспалительных заболеваний кишечника, который отмечается лишь у 8–12% больных, причем при болезни Крона чаще, чем при язвенном колите (ЯК). В статье мы представляем пример наследственного характера течения ЯК и особенности анамнеза, диагностики и клинической картины в семье (мать, дочь и внук). Клиническое наблюдение демонстрирует наличие как схожих, так и отличительных признаков у больных с семейной формой заболевания. Возраст, в котором манифестировал ЯК у наблюдавшихся пациентов, составил 38, 30 лет и 8 мес. У матери – дебют заболевания с внекишечных проявлений в виде артропатии, узловатой эритемы и эписклерита и железодефицитной анемии. У дочери – манифестация ЯК с приема антибактериальных препаратов и самопроизвольного выкидыша, в дальнейшем у нее отмечалось повторное невынашивание беременности. У младшего пациента особенностями клинической картины являются ранний дебют заболевания и его тяжелое течение. С каждым поколением в этой семье течение ЯК становилось более тяжелым и потребовало включения в терапию глюкокортикостероидов и иммунодепрессантов у ребенка для достижения ремиссии. Принимая во внимание полигенетическую патофизиологию ЯК, в настоящее время не представляется возможным проводить генетическое картирование каждому пациенту. В перспективе создание генетической панели поможет разрабатывать и внедрять персонифицированные стратегии ведения, своевременно профилактировать, диагностировать и лечить воспалительные заболевания кишечника.

        Ключевые слова: язвенный колит, воспалительные заболевания кишечника, семейная форма, наследственная предрасположенность, манифестация заболевания.

        ________________________________________________

        A burdened familial history is an important risk factor for inflammatory bowel disease. This factor occurs in 8–12% of patients and more often with Crohn's disease, than with ulcerative colitis. In this article, we present an example of the hereditary nature of the ulcerative colitis course and the features of the history, diagnosis and clinical picture in the family (mother, daughter and grandson). Clinical observation demonstrates the presence of both similar and distinctive features in patients with the familial form of the disease. The ulcerative colitis manifested in the observed patients at 38, 30 years and at 8 months. The mother had the onset of the disease with extraintestinal manifestations in the form of arthropathy, erythema nodosum, episcleritis and iron deficiency anemia. The manifestation of ulcerative colitis in daughter started with the use of antibacterial drugs and resulted in spontaneous miscarriage. Later she had repeated miscarriage. In the younger patient, the features of the clinical picture represent the early onset of the disease and its severe course. With each generation in this family, the course of ulcerative colitis became more severe and required the inclusion of glucocorticosteroids and immunosuppressants in the child's therapy to achieve remission. Considering the polygenetic pathophysiology of ulcerative colitis, currently, it is not possible to carry out genetic mapping in every patient. In the long term, the creation of a gene panel will help to develop and implement personalized management strategies, timely preventing, diagnosing and treating inflammatory bowel disease.

        Key words: ulcerative colitis, inflammatory bowel disease, familial form, hereditary predisposition, disease manifestation.

        Полный текст

        Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения. Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.

        Список литературы
        1. Molodecky NA, Soon IS, Rabi DM et al. Increasing incidence and prevalence of the inflammatory bowel diseases with time, based on systematic review. Gastroenterology 2012; 142 (1): 46–54. 
        2. GBD 2017 Inflammatory Bowel Disease Collaborators. The global, regional, and national burden of inflammatory bowel disease in 195 countries and territories, 1990–2017: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2017. Lancet Gastroenterol Hepatol 2020; 5: 17–30.
        3. Ramos G, Papadakis K. Mechanisms of Disease: Inflammatory Bowel Diseases. Mayo Clinic Proceedings 2019; 94: 155–65. DOI: 10.1016/j.mayocp.2018.09.013  
        4. Ungaro R, Mehandru S, Allen P et al. Ulcerative colitis. Lancet 2017; 389: 1756–70. DOI: 10.1016/s0140-6736(16)32126-2 
        5. Maratka Z, Será J. Familiar occurrence of ulcerative colitis. Gastroenterologia 1965; 103 (5): 321–5.
        6. Santos MPC, Gomes C, Torres J. Familial and Ethnic Risk in Inflammatory Bowel Disease. Ann Gastroenterol 2018; 31 (1): 14–23. DOI: 10.20524/aog.2017.0208
        7. Chen GB, Lee SH, Brion MJ et al. Estimation and partitioning of (co) heritability of inflammatory bowel disease from GWAS and immunochip data. Hum Mol Genet 2014; 23 (17): 4710–20. DOI: 10.1093/hmg/ddu174
        8. Lee HS, Cleynen I: Molecular Profiling of Inflammatory Bowel Disease: Is It Ready for Use in Clinical Decision-Making? Cells 2019; 8 (6): 535. DOI: 10.3390/cells8060535
        9. Jostins, L., Ripke, S., Weersma, R. et al. Host–microbe interactions have shaped the genetic architecture of inflammatory bowel disease. Nature 2012; 491: 119–24. https://doi.org/10.1038/nature11582
        10. Liu JZ, van Sommeren S, Huang H et al. Association analyses identify 38 susceptibility loci for inflammatory bowel disease and highlight shared genetic riska cross populations. Nat Genet 2015; 47 (9): 979–86. DOI: 10.1038/ng.3359
        11. Luo Y, de Lange KM, Jostins L et al. Exploring the genetic architecture of inflammatory bowel disease by whole-genome sequencing identifies association at ADCY7. Nat Genet 2017; 49 (2): 186–92. DOI: 10.1038/ng.3761
        12. Huang H, Fang M, Jostins L et al. Fine-mapping inflammatory bowel disease loci to single-variant resolution. Nature 2017; 547 (7662): 173–8. DOI: 10.1038/nature22969
        13. Макейкина М.А., Ливзан М.А. Генетические прогностические факторы течения неспецифического язвенного колита. Практическая медицина. 2012; 9 (65): 133–6. 
        [Makeikina M.A., Livzan M.A. Genetic prognostic factors for the course of non-specific ulcerative colitis. Prakticheskaia meditsina. 2012; 9 (65): 133–6 (in Russian).]
        14. Jostins L, Ripke S, Weersma RK et al. Host-microbe interactions have shaped the genetic architecture of inflammatory bowel disease. Nature 2012; 491 (7422): 119–24. DOI: 10.1038/nature11582
        15. Peeters M, Cortot A, Vermeire S, Colombel JF. Familial and sporadic inflammatory bowel disease: different entities? Inflamm Bowel Dis 2000; 6 (4): 314–20.
        16. Cleynen I, Boucher G, Jostins L et al. Inherited determinants of Crohn's disease and ulcerative colitis phenotypes: a genetic association study. Lancet 2016; 387 (10014): 156–67. DOI: 10.1016/S0140-6736(15)00465-1
        17. Goyette P, Boucher G, Mallon D et al. High-density mapping of the MHC identifies a shared role for HLA-DRB1*01:03 in inflammatory bowel diseases and heterozygous advantage in ulcerative colitis. Nat Genet 2015; 47 (2): 172–9. DOI: 10.1038/ng.3176
        18. Luo Y, de Lange KM, Jostins L et al. Exploring the genetic architecture of inflammatory bowel disease by whole-genome sequencing identifies association at ADCY7. Nat Genet 2017; 49 (2): 186–92. DOI: 10.1038/ng.3761
        19. Никитин А.В., Хавкин А.И., Скворцова Т.А. и др. Сочетание язвенного колита с циррозом печени в исходе первичного склерозирующего холангита. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2020; 174 (5): 104–7. DOI: 10.31146/1682-8658-ecg-177-5-104-107
        [Nikitin A.V., Havkin A.I., Skvorcova T.A. et al. Combination of ulcerative colitis with cirrhosis of the liver in the outcome of primary sclerosing cholangitis. Experimental and clinical gastroenterology. 2020; 174 (5): 104–7 (in Russian).]
        20. Клинические рекомендации Российской Гастроэнтерологической ассоциации и ассоциации колопроктологов России по диагностике и лечению болезни Крона. Колопроктология. 2017; 2: 7–29. DOI: 10.33878/2073-7556-2017-9-2-7-29
        [Clinical recommendations of the Russian Gastroenterological Association and the Association of coloproctologists of Russia for the diagnosis and treatment of Crohn's disease. Coloproctology. 2017; 2: 7–29. DOI: 10.33878/2073-7556-2017-9-2-7-29 (in Russian).]
        21. Румянцев А.Г., Масчан А.А. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению железодефицитной анемии. М., 2014.
        [Rumyantsev A. G., Maschan A.A. Federal clinical recommendations for the diagnosis and treatment of iron-deficiency anemia. Moscow, 2014 (in Russian).] 
        22. Tulewicz-Marti E., Moniuszko A., Rydzewska G. Management of anemia in inflammatory bowel disease: a challenge in everyday clinical practice. Prz Gastroenterol 2017; 12 (4): 239–43. DOI: 10.5114/pg.2017.72096
        23. Муллагина А.З. Бактериальный вагиноз у женщин, страдающих неспецифическим язвенным колитом. Вестник РУДН. Медицина. Акушерство и гинекология: 213–9.
        [Mullagina. A.Z. Bacterial vaginosis in women suffering from non-specific ulcerative colitis. Vestnik RUDN. Medicine series. Obstetrics and gynecology: 213–9 (in Russian).]

        ________________________________________________

        1. Molodecky NA, Soon IS, Rabi DM et al. Increasing incidence and prevalence of the inflammatory bowel diseases with time, based on systematic review. Gastroenterology 2012; 142 (1): 46–54. 
        2. GBD 2017 Inflammatory Bowel Disease Collaborators. The global, regional, and national burden of inflammatory bowel disease in 195 countries and territories, 1990–2017: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2017. Lancet Gastroenterol Hepatol 2020; 5: 17–30.
        3. Ramos G, Papadakis K. Mechanisms of Disease: Inflammatory Bowel Diseases. Mayo Clinic Proceedings 2019; 94: 155–65. DOI: 10.1016/j.mayocp.2018.09.013  
        4. Ungaro R, Mehandru S, Allen P et al. Ulcerative colitis. Lancet 2017; 389: 1756–70. DOI: 10.1016/s0140-6736(16)32126-2 
        5. Maratka Z, Será J. Familiar occurrence of ulcerative colitis. Gastroenterologia 1965; 103 (5): 321–5.
        6. Santos MPC, Gomes C, Torres J. Familial and Ethnic Risk in Inflammatory Bowel Disease. Ann Gastroenterol 2018; 31 (1): 14–23. DOI: 10.20524/aog.2017.0208
        7. Chen GB, Lee SH, Brion MJ et al. Estimation and partitioning of (co) heritability of inflammatory bowel disease from GWAS and immunochip data. Hum Mol Genet 2014; 23 (17): 4710–20. DOI: 10.1093/hmg/ddu174
        8. Lee HS, Cleynen I: Molecular Profiling of Inflammatory Bowel Disease: Is It Ready for Use in Clinical Decision-Making? Cells 2019; 8 (6): 535. DOI: 10.3390/cells8060535
        9. Jostins, L., Ripke, S., Weersma, R. et al. Host–microbe interactions have shaped the genetic architecture of inflammatory bowel disease. Nature 2012; 491: 119–24. https://doi.org/10.1038/nature11582
        10. Liu JZ, van Sommeren S, Huang H et al. Association analyses identify 38 susceptibility loci for inflammatory bowel disease and highlight shared genetic riska cross populations. Nat Genet 2015; 47 (9): 979–86. DOI: 10.1038/ng.3359
        11. Luo Y, de Lange KM, Jostins L et al. Exploring the genetic architecture of inflammatory bowel disease by whole-genome sequencing identifies association at ADCY7. Nat Genet 2017; 49 (2): 186–92. DOI: 10.1038/ng.3761
        12. Huang H, Fang M, Jostins L et al. Fine-mapping inflammatory bowel disease loci to single-variant resolution. Nature 2017; 547 (7662): 173–8. DOI: 10.1038/nature22969
        13. Makeikina M.A., Livzan M.A. Genetic prognostic factors for the course of non-specific ulcerative colitis. Prakticheskaia meditsina. 2012; 9 (65): 133–6 (in Russian).
        14. Jostins L, Ripke S, Weersma RK et al. Host-microbe interactions have shaped the genetic architecture of inflammatory bowel disease. Nature 2012; 491 (7422): 119–24. DOI: 10.1038/nature11582
        15. Peeters M, Cortot A, Vermeire S, Colombel JF. Familial and sporadic inflammatory bowel disease: different entities? Inflamm Bowel Dis 2000; 6 (4): 314–20.
        16. Cleynen I, Boucher G, Jostins L et al. Inherited determinants of Crohn's disease and ulcerative colitis phenotypes: a genetic association study. Lancet 2016; 387 (10014): 156–67. DOI: 10.1016/S0140-6736(15)00465-1
        17. Goyette P, Boucher G, Mallon D et al. High-density mapping of the MHC identifies a shared role for HLA-DRB1*01:03 in inflammatory bowel diseases and heterozygous advantage in ulcerative colitis. Nat Genet 2015; 47 (2): 172–9. DOI: 10.1038/ng.3176
        18. Luo Y, de Lange KM, Jostins L et al. Exploring the genetic architecture of inflammatory bowel disease by whole-genome sequencing identifies association at ADCY7. Nat Genet 2017; 49 (2): 186–92. DOI: 10.1038/ng.3761
        19. Nikitin A.V., Havkin A.I., Skvorcova T.A. et al. Combination of ulcerative colitis with cirrhosis of the liver in the outcome of primary sclerosing cholangitis. Experimental and clinical gastroenterology. 2020; 174 (5): 104–7 (in Russian).
        20. Clinical recommendations of the Russian Gastroenterological Association and the Association of coloproctologists of Russia for the diagnosis and treatment of Crohn's disease. Coloproctology. 2017; 2: 7–29. DOI: 10.33878/2073-7556-2017-9-2-7-29 (in Russian).
        21. Rumyantsev A. G., Maschan A.A. Federal clinical recommendations for the diagnosis and treatment of iron-deficiency anemia. Moscow, 2014 (in Russian).
        22. Tulewicz-Marti E., Moniuszko A., Rydzewska G. Management of anemia in inflammatory bowel disease: a challenge in everyday clinical practice. Prz Gastroenterol 2017; 12 (4): 239–43. DOI: 10.5114/pg.2017.72096
        23. Mullagina. A.Z. Bacterial vaginosis in women suffering from non-specific ulcerative colitis. Vestnik RUDN. Medicine series. Obstetrics and gynecology: 213–9 (in Russian).

        Авторы
        М.А. Ливзан*, Г.Р. Бикбавова, М.Ю. Лозинская

        ФГБОУ ВО «Омский государственный медицинский университет» Минздрава России, Омск, Россия
        *mlivzan@yandex.ru

        ________________________________________________

        Maria A. Livzan*, Galiya R. Bicbavova, Maria U. Lozinskaya

        Omsk State Medical University, Omsk, Russia
        *mlivzan@yandex.ru


        Поделиться
        Назад к списку
        • Издания для врачей
          • Consilium Medicum
          • Терапевтический архив
          • Педиатрия.Consilium Medicum
          • Современная Онкология
          • Гинекология
          • Системные гипертензии
          • Cardioсоматика
          • Справочник поликлинического врача
          • Газета «Участковый педиатр»
          • Газета «Женская консультация»
          • Газета «Участковый терапевт»
        • Издания для провизоров и фармацевтов
        Цель портала OmniDoctor – предоставление профессиональной информации врачам, провизорам и фармацевтам.

        Ключевые слова

        артериальная гипертензия артериальная гипертония дети лечение сахарный диабет ишемическая болезнь сердца беременность диагностика ожирение COVID-19 сердечно-сосудистые заболевания хроническая сердечная недостаточность факторы риска метаболический синдром рак молочной железы хроническая обструктивная болезнь легких профилактика хроническая болезнь почек качество жизни антигипертензивная терапия бесплодие инфаркт миокарда фибрилляция предсердий бронхиальная астма амлодипин сахарный диабет 2-го типа химиотерапия атеросклероз таргетная терапия вирус папилломы человека бактериальный вагиноз витамин D нестероидные противовоспалительные препараты атопический дерматит неалкогольная жировая болезнь печени реабилитация сердечная недостаточность эндометриоз прогноз гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь инсульт эффективность комбинированные оральные контрацептивы статины острый коронарный синдром патогенез коморбидность эндотелиальная дисфункция артериальное давление ревматоидный артрит
        Узнавайте первым
        Подпишитесь, чтобы получать информацию о самых интересных событиях, последних новостях.
        Рассылка
        Новости
        Мероприятия
        Актуальные вебинары, конференции, семинары и т.д.
        Медиатека
        Записи вебинаров, подкасты, статьи и интервью.
        Библиотека
        Материалы для врачей-клиницистов:
        — Электронная...
        Наши контакты
        +7 (495) 098-03-59
        Заказать звонок
        Москва 125252, ул. Алабяна 13, корпус 1
        info@omnidoctor.ru
        Портал
        О портале
        История
        Лицензии
        Партнеры
        Реквизиты
        Об издательстве "Консилиум Медикум"
        Пресс-центр
        Медиатека
        Библиотека
        Издания для врачей
        Издания для провизоров и фармацевтов
        Мероприятия
        © 2023 Все права защищены.
        Ближайшее мероприятие
        Анемия у пациентов с ОКС: есть ли выход из тупика?
        Ближайшее мероприятие
        x
        Анемия у пациентов с ОКС: есть ли выход из тупика?
        Вебинар
        Болезни системы кровообращения
        30 марта 2023 15:00
        Анемия —  независимый фактор риска развития сердечно-сосудистых осложнений как в популяции в целом, так и среди пациентов с ССЗ. Частота анемии у пациентов с ОКС составляет от 10 до 43%.

        На вебинаре мы разберем особенности тактики ведения пациентов с анемией и ОКС: показания к переливанию крови, назначение препаратов железа и другие методы лечения. Также обсудим коррекцию анемии после проведения чрескожных коронарных вмешательств и тромболитической терапии у пациентов с ОКС.

        Лектор: Ольга Юрьевна Миронова — д.м.н., профессор кафедры факультетской терапии №1 Института клинической медицины им. Н.В. Склифосовского ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова МЗ РФ (Сеченовский университет)
        Принять участие Вы зарегистрированы
        Подождите секунду, мы ищем Расширенный поиск