Москва 125252, ул. Алабяна 13, корпус 1
+7 (495) 098-03-59
Заказать звонок
  • О портале
  • Контакты
  • ...
    Omnidoctor
    Библиотека
    • Издания для врачей
      • Consilium Medicum
      • Терапевтический архив
      • Педиатрия.Consilium Medicum
      • Современная Онкология
      • Гинекология
      • Системные гипертензии
      • Cardioсоматика
      • Справочник поликлинического врача
      • Газета «Участковый педиатр»
      • Газета «Женская консультация»
      • Газета «Участковый терапевт»
    • Издания для провизоров и фармацевтов
      • Газета «Первостольник»
      • Справочник провизора
    Медиатека
    Мероприятия
    Спецпроекты
    • Клуб детских гастроэнтерологов и педиатров
    • Кардиологические беседы с профессором Жировым И.В.
    • На приеме пациент с афазией
    • Урологика
    • Школа профессора М.И.Секачевой. Персонализированная онкология
    Пресс-центр
    Практикум
      Библиотека
      Медиатека
      Мероприятия
      Спецпроекты
      Клуб детских гастроэнтерологов и педиатров
      Кардиологические беседы с профессором Жировым И.В.
      На приеме пациент с афазией
      Урологика
      Школа профессора М.И.Секачевой. Персонализированная онкология
      Пресс-центр
      Практикум
      Omnidoctor
      Библиотека
      • Издания для врачей
        • Consilium Medicum
        • Терапевтический архив
        • Педиатрия.Consilium Medicum
        • Современная Онкология
        • Гинекология
        • Системные гипертензии
        • Cardioсоматика
        • Справочник поликлинического врача
        • Газета «Участковый педиатр»
        • Газета «Женская консультация»
        • Газета «Участковый терапевт»
      • Издания для провизоров и фармацевтов
        • Газета «Первостольник»
        • Справочник провизора
      Медиатека
      Мероприятия
      Спецпроекты
      • Клуб детских гастроэнтерологов и педиатров
      • Кардиологические беседы с профессором Жировым И.В.
      • На приеме пациент с афазией
      • Урологика
      • Школа профессора М.И.Секачевой. Персонализированная онкология
      Пресс-центр
      Практикум
        Omnidoctor
        • Библиотека
          • Назад
          • Библиотека
          • Издания для врачей
            • Назад
            • Издания для врачей
            • Consilium Medicum
            • Терапевтический архив
            • Педиатрия.Consilium Medicum
            • Современная Онкология
            • Гинекология
            • Системные гипертензии
            • Cardioсоматика
            • Справочник поликлинического врача
            • Газета «Участковый педиатр»
            • Газета «Женская консультация»
            • Газета «Участковый терапевт»
          • Издания для провизоров и фармацевтов
            • Назад
            • Издания для провизоров и фармацевтов
            • Газета «Первостольник»
            • Справочник провизора
        • Медиатека
        • Мероприятия
        • Спецпроекты
          • Назад
          • Спецпроекты
          • Клуб детских гастроэнтерологов и педиатров
          • Кардиологические беседы с профессором Жировым И.В.
          • На приеме пациент с афазией
          • Урологика
          • Школа профессора М.И.Секачевой. Персонализированная онкология
        • Пресс-центр
        • Практикум
        • Мой кабинет
        • +7 (495) 098-03-59
        Москва 125252, ул. Алабяна 13, корпус 1
        info@omnidoctor.ru
        • Вконтакте
        • Telegram
        • YouTube
        • Главная
        • Библиотека
        • Издания для врачей
        • Consilium Medicum
        • 2021
        • №2 Неврология; Ревматология
        • Дистальный артрогрипоз 5-го типа – артрогрипоз с офтальмоплегией, полиневропатией. Клинический случай

        Дистальный артрогрипоз 5-го типа – артрогрипоз с офтальмоплегией, полиневропатией. Клинический случай

        Сидорова О.П., Котов С.В., Демикова Н.С., Бородатая Е.В., Василенко И.А. Дистальный артрогрипоз 5-го типа – артрогрипоз с офтальмоплегией, полиневропатией. Клинический случай. Consilium Medicum. 2021; 23 (2): 181–183. DOI: 10.26442/20751753.2021.2.200645

        ________________________________________________

        Sidorova OP, Kotov SV, Demikova NS, Borodataya EV, Vasilenko IA. Distal arthrogryposis type 5 – arthrogryposis with ophthalmoplegia, polyneuropathy. Case Report. Consilium Medicum. 2021; 23 (2): 181–183. DOI: 10.26442/20751753.2021.2.200645

        Дистальный артрогрипоз 5-го типа – артрогрипоз с офтальмоплегией, полиневропатией. Клинический случай

        Сидорова О.П., Котов С.В., Демикова Н.С., Бородатая Е.В., Василенко И.А. Дистальный артрогрипоз 5-го типа – артрогрипоз с офтальмоплегией, полиневропатией. Клинический случай. Consilium Medicum. 2021; 23 (2): 181–183. DOI: 10.26442/20751753.2021.2.200645

        ________________________________________________

        Sidorova OP, Kotov SV, Demikova NS, Borodataya EV, Vasilenko IA. Distal arthrogryposis type 5 – arthrogryposis with ophthalmoplegia, polyneuropathy. Case Report. Consilium Medicum. 2021; 23 (2): 181–183. DOI: 10.26442/20751753.2021.2.200645

        • Читать PDF
          Дистальный артрогрипоз 5-го типа – артрогрипоз с офтальмоплегией, полиневропатией. Клинический случай

        Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения. Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.

        • Аннотация
        • Полный текст
        • Список литературы
        • Авторы
        Аннотация
        Представлен клинический случай пациентки 27 лет с дистальным артрогрипозом 5-го типа – артрогрипозом с офтальмоплегией, который сочетался у больной с полиневропатией. Для оценки тканевого дыхания (дыхательной цепи митохондрий) и других видов обмена в митохондриях проводили цитохимический анализ лимфоцитов в периферической крови по методу A. Pearse в модификации Р.П. Нарциссова. Оценивали активность 4 ферментов митохондрий, участвующих в углеводном обмене (лактатдегидрогеназа), обмене аминокислот (глутаматдегидрогеназа), обмене жирных кислот (α-глицерофосфатдегидрогеназа) и II комплексе дыхательной цепи митохондрий (сукцинатдегидрогеназа). Определено легкое снижение активности фермента сукцинатдегидрогеназы, входящей во второй комплекс дыхательной цепи митохондрий. Более значительно снижена активность фермента α-глицерофосфатдегидрогеназы, отмечено повышение активности лактатдегидрогеназы. В представленном наблюдении наряду с типичными проявлениями заболевания (контрактуры кистей и стоп, офтальмоплегия, птоз век, нарушение зрения) выявлена полиневропатия с нарушением чувствительности по полиневритическому типу. Таким образом, у больной с полиневропатией оказалось наследственное заболевание – артрогрипоз 5-го типа. Наряду с типичными проявлениями заболевания выявлена полиневропатия с гипорефлексией и нарушением чувствительности по полиневритическому типу. Были выявлены вторичные митохондриальные нарушения, что было основанием для назначения энерготропной терапии.

        Ключевые слова: артрогрипоз, артрогрипоз 5-го типа, полиневропатия, митохондрии, дыхательная цепь, сукцинатдегидрогеназа, глицерофосфатдегидрогеназа, глутаматдегидрогеназа, лактатдегидрогеназа

        ________________________________________________

        A clinical case of a 27-year-old patient with distal arthrogryposis of the 5th type – arthrogryposis with ophthalmoplegia, which was combined in a patient with polyneuropathy is presented. To assess tissue respiration (mitochondrial respiratory chain) and other types of metabolism in mitochondria, cytochemical analysis of lymphocytes in peripheral blood was carried out according to A. Pearse's method modified by R.P. Narcissov. The activity of four mitochondrial enzymes involved in carbohydrate metabolism (lactate dehydrogenase), amino acid metabolism (glutamate dehydrogenase), fatty acid metabolism (α-glycerophosphate dehydrogenase) and the second complex of the mitochondrial respiratory chain (succinate dehydrogenase) was assessed. A slight decrease in the activity of the enzyme succinate dehydrogenase, which is part of the second complex of the mitochondrial respiratory chain, was determined. The activity of the enzyme α-glycerophosphate dehydrogenase was more significantly reduced, an increase in the activity of lactate dehydrogenase was noted. In the presented observation, along with the typical manifestations of the disease (contractures of the hands and feet, ophthalmoplegia, ptosis of the eyelids, visual impairment), polyneuropathy with impaired sensitivity of the polyneuritic type was revealed. Thus, a patient with polyneuropathy had a hereditary type 5 arthrogryposis disease. Along with the typical manifestations of the disease, polyneuropathy with hyporeflexia and impaired sensitivity of the polyneuritic type was revealed. Secondary mitochondrial disorders were identified, which was the basis for the appointment of energotropic therapy.

        Keywords: arthrogryposis, type 5 arthrogryposis, polyneuropathy, mitochondria, respiratory chain, succinate dehydrogenase, glycerophosphate dehydrogenase, glutamate dehydrogenase, lactate dehydrogenase

        Полный текст

        Материалы доступны только для специалистов сферы здравоохранения. Авторизуйтесь или зарегистрируйтесь.

        Список литературы
        1. Курбатова О.В., Сурков А.Н., Намазова-Баранова Л.С., и др. Митохондриальная дисфункция у детей с печеночными формами гликогеновой болезни. Вестн. РАМН. 2014; 69 (7–8): 78–84 [Kurbatova OV, Surkov AN, Namazova-Baranova LS, et al. Mitochondrial dysfunction in children with hepatic forms of glycogen storage disease. Ann Russ Acad Med Sci. 2014; 69 (7–8): 78–84 (in Russian)].
        2. Ma L, Yu X. Arthrogryposis multiplex congenita: classification, diagnosis, perioperative care, and anesthesia. Front Med. 2017; 11 (1): 48–52. DOI: 10.1007/s11684-017-0500-4

        ________________________________________________

        1. Kurbatova OV, Surkov AN, Namazova-Baranova LS, et al. Mitochondrial dysfunction in children with hepatic forms of glycogen storage disease. Ann Russ Acad Med Sci. 2014; 69 (7–8): 78–84 (in Russian).
        2. Ma L, Yu X. Arthrogryposis multiplex congenita: classification, diagnosis, perioperative care, and anesthesia. Front Med. 2017; 11 (1): 48–52. DOI: 10.1007/s11684-017-0500-4

        Авторы
        О.П. Сидорова*1, С.В. Котов1, Н.С. Демикова2, Е.В. Бородатая1, И.А. Василенко1

        1 ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского», Москва, Россия;
        2 ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, Москва, Россия
        *sidorovaop2019@mail.ru

        ________________________________________________

        Olga P. Sidorova1, Sergey V. Kotov1, Natalya S. Demikova2, Elena V. Borodataya1, Irina A. Vasilenko1

        1 Vladimirsky Moscow Regional Research Clinical Institute, Moscow, Russia;
        2 Pirogov Russian National Research Medical University, Moscow, Russia
        *sidorovaop2019@mail.ru


        Поделиться
        Назад к списку
        • Издания для врачей
          • Consilium Medicum
          • Терапевтический архив
          • Педиатрия.Consilium Medicum
          • Современная Онкология
          • Гинекология
          • Системные гипертензии
          • Cardioсоматика
          • Справочник поликлинического врача
          • Газета «Участковый педиатр»
          • Газета «Женская консультация»
          • Газета «Участковый терапевт»
        • Издания для провизоров и фармацевтов
        Цель портала OmniDoctor – предоставление профессиональной информации врачам, провизорам и фармацевтам.

        Ключевые слова

        артериальная гипертензия артериальная гипертония дети лечение сахарный диабет ишемическая болезнь сердца беременность диагностика ожирение COVID-19 сердечно-сосудистые заболевания хроническая сердечная недостаточность факторы риска метаболический синдром рак молочной железы хроническая обструктивная болезнь легких профилактика хроническая болезнь почек качество жизни антигипертензивная терапия бесплодие инфаркт миокарда фибрилляция предсердий бронхиальная астма амлодипин сахарный диабет 2-го типа химиотерапия таргетная терапия атеросклероз вирус папилломы человека бактериальный вагиноз нестероидные противовоспалительные препараты витамин D неалкогольная жировая болезнь печени атопический дерматит реабилитация сердечная недостаточность эндометриоз гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь прогноз инсульт эффективность комбинированные оральные контрацептивы статины патогенез коморбидность острый коронарный синдром ревматоидный артрит артериальное давление эндотелиальная дисфункция
        Узнавайте первым
        Подпишитесь, чтобы получать информацию о самых интересных событиях, последних новостях.
        Рассылка
        Новости
        Мероприятия
        Актуальные вебинары, конференции, семинары и т.д.
        Медиатека
        Записи вебинаров, подкасты, статьи и интервью.
        Библиотека
        Материалы для врачей-клиницистов:
        — Электронная...
        Наши контакты
        +7 (495) 098-03-59
        Заказать звонок
        Москва 125252, ул. Алабяна 13, корпус 1
        info@omnidoctor.ru
        Портал
        О портале
        История
        Лицензии
        Партнеры
        Реквизиты
        Об издательстве "Консилиум Медикум"
        Пресс-центр
        Медиатека
        Библиотека
        Издания для врачей
        Издания для провизоров и фармацевтов
        Мероприятия
        © 2023 Все права защищены.
        Ближайшее мероприятие
        Заседание клуба детских гастроэнтерологов и педиатров. Рефрактерные запоры у детей. Пищевая аллергия как одна из веских причин
        Ближайшее мероприятие
        x
        Заседание клуба детских гастроэнтерологов и педиатров. Рефрактерные запоры у детей. Пищевая аллергия как одна из веских причин
        Детские болезни
        26 марта 2023 10:00
        Приглашаем вас на заседание Клуба детских гастроэнтерологов и педиатров, которое состоится 26 марта.

        Мероприятие одобрено комиссией по оценке учебных мероприятий и материалов для НМО (3 балла\кредита).
        Принять участие Вы зарегистрированы
        Подождите секунду, мы ищем Расширенный поиск