Ученые НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова Минздрава России совместно с коллегами из Гродненского государственного медицинского университета Минздрава Республики Беларусь выяснили, что у половины белорусских пациенток – носительниц мутаций в генах BRCA1/BRCA2 встречаются всего два их патогенных варианта. Эта находка позволит с помощью доступных тест-систем организовать популяционный скрининг здоровых женщин на носительство этих мутаций, которые являются причинами наследственных онкологических заболеваний молочной железы и яичников.
Генетическая архитектура популяции начинает формироваться с ее прародителей – благодаря им те или иные варианты генов встречаются в одних этносах чаще, чем в других. Это так называемый эффект основателя. Как правило, наиболее ярко он проявляется в популяциях, для которых характерна географическая или культурная изоляция. Касается он и мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 – причин наследственного рака молочной железы и яичников: в разных этнических группах распространены разные патогенные аллели (формы генов).
Ученые НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова Минздрава России совместно с коллегами из Гродненского государственного медицинского университета Минздрава Республики Беларусь провели исследование, направленное на поиск новых мутаций в генах наследственного рака молочной железы и яичников. Работа поддержана грантом Российского фонда фундаментальных исследований (РФФИ) 20-515-00002 и Белорусского республиканского фонда фундаментальных исследований (БРФФИ) M20P-400. Ее результаты опубликованы в журнале Familial Cancer https://link.springer.com/article/10.1007/s10689-022-00296-y.
Беларусь – страна со славянским населением, большая часть которого этнические белорусы, а неславянские этнические группы весьма немногочисленны. Оказалось, что эффект основателя в Беларуси выражен довольно сильно.
Специалисты Гродненского государственного медицинского университета провели молекулярно-генетическое тестирование пациенток с раком молочной железы и раком яичников на наиболее частые мутации в генах BRCA1 и BRCA2. Затем они передавали биологический материал исследователям НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова, чтобы они сделали полный анализ этих генов методом высокопроизводительного секвенирования (NGS). Всего в исследовании приняли участие 500 человек.
Ученым удалось доказать, что у половины белорусских пациенток с BRCA1/2-ассоциированными видами рака молочной железы и яичников встречаются всего 2 варианта мутаций из всех возможных, а доля наследственных форм рака яичников среди всех пациенток с этим новообразованием одна из самых высоких в мире – более 30%.
В статье, опубликованной в журнале Familial Cancer, обобщены результаты исследования, описан спектр мутаций BRCA1/2, обнаруженных у белорусок, определена доля повторяющихся и не повторяющихся (редких/уникальных) мутаций.
Результаты данной работы позволяют организовать популяционный скрининг жительниц Беларуси на носительство мутаций BRCA1 и BRCA2 с использованием нескольких простых ПЦР-тестов.
Напомним, что также в НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова Минздрава России с 2021 года реализуется научный проект «Этнография наследственных раков», в рамках которого изучается спектр мутаций, ассоциированных с наследственным раком молочной железы и яичников у неславянских народов России, населяющих Северный Кавказ, Поволжье, Сибирь. Руководитель проекта – член-корреспондент РАН, профессор Евгений Наумович Имянитов, заведующий отделом биологии опухолевого роста НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова Минздрава России. Исследование поддержано Российским научным фондом в рамках конкурса Президентской программы исследовательских проектов (грант 21-75-30015) и рассчитано на 4 года.
